только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 8 / 12
Страница 1 / 1

Приложение А3.2 аГУС: генетические основы, клинические характеристики и риски рецидива при отмене экулизумаба и посттрансплантационного возврата [203]

Ген Белок Доля среди аГУС (%) Клинические проявления тХПН1 после 5 лет (%) Частота рецидивов (%) Риск рецидива при отмене экулизумаба Риск возврата в КТх2
С3 С3 комплемент 2–8 Чаще дебют в детском возрасте, 57% отвечают на плазмообмен 45–65 50 Высокий Высокий (40–50%)
CD46 (MCP Мембранный кофакторный протеин 5–15 Чаще дебют в детском возрасте, легкое течение, 80% полная ремиссия, 60–70% не требуют диализа даже при рецидивирующем течении 10–50 58–90 Низкий Низкий (11–20%)
CFB Фактор В комплемента 1–4 Встречается у детей и взрослых 70   Высокий Высокий (100%)
CFH Фактор Н комплемента 10–30 Встречается у детей и взрослых, высокий риск рецидива, частый исход — тХПН1 или смерть. 70–80 30–50 Высокий Высокий (68–90%)
CFI Фактор I комплемента 4–10 Многообразие клинических проявлений 45–60 10–30 Средний Средний (70–80%)
DGKE Диацилглицеролкиназа-ɛ 27% в возрасте до 1 года Дебют в возрасте <1 года у пациентов с гомозиготной мутацией. Раннее развитие почечной недостаточности.
THBD Тромбомодулин 3–5 90% дебют в детстве, эффективность плазмотерапии в остром периоде до 80% 53–60 23–30 Редко
CFHR1-5 Белки 1-5, связанные с фактором Н комплемента 6–19 Образование анти-CFH-антител связано с CFHR3/CFHR1 делецией в 90% случаев. Чаще у детей (25–50%), чем у взрослых (5–10%). В дебюте у 84% сильные боли в животе и рвота, у 54% диарея. Плазмаферез и иммуносупрессия предпочтительная терапия. 30–63 23–60 Если уровень анти-СFH-антител норма — Низкий, если повышены — Средний

Примечания: 1 — тХПН — терминальная почечная недостаточность; 2 — КТх — трансплантация почки.