Примечание. ФЛ — фосфолипиды, ЖК — жёлчные кислоты, ЖП — жёлчный пузырь.
Таблица 2
Изменения соотношения ХС, ФЛ и ЖК в жёлчи при наличии генетических изменений активности ферментов, контролирующих обмен и перенос ХС
| Фермент и его активность, обусловленная генетическими особенностями | Относительное содержание в жёлчи |
| ХС | ФЛ (лецитин) | ЖК |
| ↑ ABCG5/G8 (члены 5, 8 класса G суперсемейства АТФ- связывающей кассеты транспортеров) ↓ CYP7A1 (субъединица 7А1 цитохрома Р450) ↓ MDR3 (ABCB4) [белок множественной лекарственной резистентности (член 4 класса В суперсемейства АТФ- связывающей кассеты транспортеров)] | ↑ В норме В норме | В норме В норме ↓ | В норме ↓ В норме |
&hide_Cookie=yes)
Рис. 1. Этапы образования холестериновых камней [по N.J. Greenberger, G. Paumgartner, 2015, с изменениями].
Роль генетических факторов подтверждают результаты обследования близнецов. У монозиготных близнецов вклад генетических факторов в развитие ЖКБ можно оценить в 25%, условий окружающей среды — в 13%, индивидуальных особенностей стиля жизни — в 62%.
Описан полиморфизм гена, кодирующего строение белка АВСG5/G8 — внутрипеченочного переносчика ХС, при котором повышена его секреция в жёлчь (см. табл. 2).
Высокий риск развития ЖКБ у отдельных народностей связывают с особенностями митохондриальной ДНК, при которых снижена скорость превращения ХС в ЖК и повышено соотношение ХС/ЖК в жёлчи.
По-видимому, в большинстве случаев ЖКБ имеет полигенное происхождение, однако возможны случаи моногенного наследования. Так, при мутации гена CYP7A1 с дефицитом холестерин-7- гидроксилазы, катализирующей первый этап превращения ХС в ЖК, наблюдается относительный дефицит ЖК. У гомозиготных носителей мутантного гена CYP7A1 всегда развиваются гиперхолестеринемия и ЖКБ, у гетерозигот лишь отмечается предрасположенность к ним.
При мутации гена MDR3 (ABCB4), кодирующего экспортную помпу ФЛ на каналикулярной мембране гепатоцитов, замедлен их перенос в жёлчь, в результате чего наблюдаются перенасыщение жёлчи ХС и формирование камней в разных отделах билиарной системы. Таким образом, избыток ХС по отношению к ЖК и ФЛ чаще связан с гиперсекрецией ХС, однако может быть обусловлен и недостаточной секрецией ЖК и ФЛ.
Состояния, при которых нарушается обмен ЖК, служат дополнительным фактором, способствующим перенасыщению жёлчи ХС. Повышенное гидроксилирование холевой кислоты приводит к замещению ее пула возросшим пулом дезоксихолевой кислоты. Чрезмерное поступление дезоксихолата в жёлчь сопровождается гиперсекрецией ХС.
Необходимые условия формирования камней (рис. 1).
- Перенасыщение жёлчи ХС. Это необходимое, но недостаточное условие камнеобразования. В большинстве случаев время нахождения жёлчи в ЖП недостаточно велико для ее осаждения и роста кристаллов ХС.
- Нуклеация кристаллов моногидрата ХС, которая может происходить при наличии провоцирующих факторов и/или недостатке препятствующих факторов. По современным представлениям, нуклеации способствуют муцины и немуциновые гликопротеины (в частности, иммуноглобулины), а препятствуют аполипопротеины А-I, A-II и некоторые другие гликопротеины. По-видимому, нуклеация кристалла моногидрата ХС и его рост происходят в слое муцинового геля. В результате слияния пузырьков образуются жидкие кристаллы, которые затем превращаются в твердые. Дальнейший рост происходит вследствие оседания перенасыщенных ХС пластинчатых структур и пузырьков.
- Снижение моторики ЖП вследствие снижения чувствительности к холецистокинину и/или автономной нейропатии. Если ЖП полностью «выбрасывает» перенасыщенную жёлчь, камни не смогут расти. У многих пациентов с ЖКБ моторика ЖП снижена.
Билиарный сладж можно охарактеризовать как образование толстого слоя слизистого материала, состоящего из кристаллов лецитин-ХС, моногидрата ХС, билирубината кальция, муцинового геля. Обычно в наиболее низко расположенной части ЖП образуется слой осадка полулунной формы, который имеет характерный вид при ультразвуковом исследовании (УЗИ). Для формирования билиарного сладжа необходимы нарушение баланса между выработкой и деградацией муцина и нуклеация компонентов жёлчи на фоне перенасыщения ХС и кальция билирубинатом.
Образование билиарного сладжа можно рассматривать как ступень, предшествующую формированию холестериновых камней. Согласно наблюдениям, в течение ближайших 2 лет сладж приблизительно в 18% случаев исчезает, в 60% — исчезает и появляется вновь, в 14% — образуются жёлчные камни, в 6% случаев возникают приступы билиарной колики.
Формирование сладжа часто происходит при нарушении сократительной функции ЖП и ассоциировано практически с теми же факторами, что и развитие ЖКБ (см. табл. 1).
Образование пигментных камней
Пигментные камни чаще наблюдаются у лиц азиатского происхождения, сельских жителей, при хроническом гемолизе, бактериальной контаминации жёлчных путей, заболеваниях с поражением подвздошной кишки (в частности, при болезни Крона), наложении анастомозов, муковисцидозе, циррозе печени, синдроме Жильбера (см. табл. 1).
При инфекции жёлчевыводящих путей (Е.coli) и паразитозе (Ascaris lumbricoides, Opistorchis sinensis) под влиянием β-глюкуронидазы бактерий происходит деконъюгация билирубина, он становится нерастворимым и включается в состав камней.
При гемолизе возрастает экскреция конъюгированного билирубина в жёлчь, затем он подвергается деконъюгации в жёлчных путях под влиянием эндогенной глюкуронидазы.
Образованию пигментных камней также способствуют нарушения функции эпителия ЖП по поддержанию рН жёлчи и образованию солей билирубина, а также выработка бактериями фосфолипазы А, которая катализирует гидролиз ФЛ жёлчи до лизолецитина и ЖК, участвующих в образовании матрикса пигментных камней.