Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств [2-5]. Комментарии: генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии.
Реализация генетических детерминант в случае недифференцированных дисплазий соединительной ткани (несиндромных форм дисплазии соединительной ткани, неспецифических нарушений соединительной ткани) в наибольшей степени определяется внешними условиями, в отличие от наследственных нарушений соединительной ткани [2-7].
1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
В основе развития дисплазий соединительной ткани лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах [2-5] (рис. 1).
&hide_Cookie=yes)