только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 9 / 10
Страница 2 / 2

Приложение В. Информация для пациента

Инвазивная искусственная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через эндотрахеальную трубку, введенную через рот пациента (интубация), или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее (трахеотомия).

Ортопедия. Сколиоз (искривление позвоночника) — распространенная проблема у детей со спинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной слабостью. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы (ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза19.

Питание. Из-за мышечной слабости дети со СМА могут терять способность жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи и жидкости в легкие во время еды и развития респираторных инфекций. Родители и врачи могут принять решение об установке временного или постоянного зонда с целью обеспечения ребенка необходимыми пищей и жидкостью19. Зонды бывают двух типов: назальные и абдоминальные. Назогастральные зонды вводятся через нос; пища поступает непосредственно в желудок. Обычно они устанавливаются, если зонд требуется на короткое время. Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании и являются хорошим вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении.

Физиотерапия. Дети со СМА могут быть чересчур слабыми для совершения движений в полном объеме. Возникает риск развития контрактур, которые в дальнейшем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура может состоять из упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. В определенных случаях вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях19.

Кроме вышеперечисленных специалистов, в состав команды медицинской помощи могут также входить и другие специалисты, в том числе, врачи и иные специалисты из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.

Важные ресурсы. Существуют международные и российские организации, проекты и сообщества, призванные помочь облегчить жизнь пациентов со СМА и их семей.

Пациентские организации

SMA Europe — Европейская пациентская организация, созданная в 2006 году, которая объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные спинальной мышечной атрофии (СМА).

Посетите sma-europe.eu

Семьи СМА — Российская пациентская организация, часть SMA Europe, создана в 2015 году. Предлагает множество проектов для пациентов и их семей, таких как горячая линия, и полезной информации, такой как детальное описание болезни и библиотека публикаций. Посетите f-sma.ru

Интернет-ресурсы

TogetherInSMA —международный веб-сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей.

Посетите togetherinsma.com

Литература

  1. CureSMA.org. Voice of the Patient Report. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf. Дата обращения: январь 2020.
  2. VerhaartI EC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy- a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124.
  3. FarrarMA, KiernanMC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290-302.
  4. Lefebvre S, BurglenL, Reboullet Set al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy- determining gene. Cell. 1995 Jan13;80(1):155-65.
  5. Farrar MA, Park SB, Vucic S, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;81(3):355-368.
  6. Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motorneuron. Trends Mol Med. 2013;19(1):40-50.
  7. Rubin LR. Predicting Systemic Defects in SMA. [Интернет]: http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview.pdf Дата обращения: январь 2020
  8. Finke lR, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy7-9 November2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
  9. Cure SMA. At School. 2016. [Интернет]: http://www.curesma.org/support- care/living-with-SMA/daily-life/at-school/. Дата просмотра: 9 января 2017 г.
  10. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. [Интернет]: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Дата обращения: январь 2017 г.
  11. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J ChildNeurol. 2007;22(8):974-978.
  12. Cure SMA. Cure SMA Medical Provider Information Kit. [Интернет]: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2016-sma-awareness-mpak.pdf. Дата обращения: январь 2017 г.
  13. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.
  14. Darras BT, RoydenJones H Jr, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular DisordersofInfancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’sApproach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.
  15. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. [Интернет]: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Дата обращения: январь 2017 г.
  16. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152.
  17. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
  18. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. [Интернет]: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Дата обращения: январь 2017 г.
  19. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
  20. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197- 207.