Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.
Критерии установления диагноза и состояния
Диагноз НМКК устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). Определение повышенной концентрации 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты при количественном и качественном анализе органических кислот мочи, а также повышенной концентрации ацилкарнитинов крови (С5ОН, С5:1, повышение соотношения С5ОН/С3) позволяет установить клинический диагноз.
Выявление патогенных и вероятно-патогенных вариантов генов MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB) по результатам ДНК-диагностики позволяет подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);
- манифестация заболевания до 3-5 лет;
- остановка/ задержка/ утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;
- вялость, слабость, быстрая утомляемость;
- угнетение сознания от сонливости до комы;
- судорожные приступы;
- нарушения вскармливания, отказ от еды;
- эпизоды рвоты после приема богатой белками пищи;
- необъяснимое беспокойство, плач, тремор конечностей, гипервозбудимость;
- дыхательные нарушения, включая эпизоды апноэ;
- волнообразное (кризовое) течение заболевания;
- синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- кардиомиопатии и нарушения ритма сердца;
- мышечная диффузная гипотония.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «Клиническая картина».