Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);
- манифестация заболевания до 3-5 лет;
- остановка/ задержка/ утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;
- вялость, слабость, быстрая утомляемость;
- угнетение сознания от сонливости до комы;
- судорожные приступы;
- нарушения вскармливания, отказ от еды;
- эпизоды рвоты после приема богатой белками пищи;
- необъяснимое беспокойство, плач, тремор конечностей, гипервозбудимость;
- дыхательные нарушения, включая эпизоды апноэ;
- волнообразное (кризовое) течение заболевания;
- синдром дефицита внимания и гиперактивности;
- кардиомиопатии и нарушения ритма сердца;
- мышечная диффузная гипотония.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «Клиническая картина».
2.2 Физикальное обследование
При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления НМКК:
- диффузная мышечная гипотония («синдром вялого ребенка»);
- задержка психомоторного развития;
- судорожные приступы;
- увеличение печени и селезенки (в 10% случаев).