2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.5 Иные диагностические исследования

Консультации и наблюдение специалистов.

Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом НМКК (наличие клинических симптомов, биохимических  и молекулярно-генетических данных)  необходимо применение мультидисциплинарного подхода ввиду того, что данное заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, что в свою очередь диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей. Показаны приемы (осмотр, консультация) врача-генетика, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-педиатра/ врача-терапевта/ врача общей практики (семейного врача) первичные и повторные, а также врачей других специальностей пациентам с НМКК, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с клиническими признаками НМКК и с подтвержденным лабораторными методами диагнозом НМКК с целью проведения дифференциальной диагностики, определения тактики ДНК-диагностики, интерпретации полученных результатов, проведения медико-генетического консультирования семьи, а также назначения диетотерапии и далее ее коррекции, при необходимости [55].

Комментарии: консультация врача-генетика на этапе диагностики необходима для определения тактики ДНК-диагностики, корректной интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований, определения генетических рисков в семье. Для назначения и коррекции терапии также возможны прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-диетолога первичный и повторный (при необходимости). Высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина назначается только пациентам с клиническими симптомами заболевания, бессимптомным детям, выявленным при проведении неонатального скрининга, такая терапия не назначается. Интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста, тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии.

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный всем детям с клиническими признаками, характерными для НМКК, при подозрении или наличии неврологических нарушений с целью своевременной диагностики и лечения выявленной патологии [56].

Комментарии: у пациентов с НМКК отмечаются повышенная возбудимость, мышечная гипотония, угнетение сознания, летаргия, апноэ, повышение мышечного тонуса, гиперкинетические расстройства, энцефалопатия, эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов или судороги на фоне метаболического кетоацидоза, гипогликемия, иногда в сочетании с гипераммониемией [6, 16, 24-27]. В промежутках между метаболическими кризами больные часто бессимптомны. В редких случаях у пациентов с НМКК наблюдается задержка физического, моторного, психоречевого развития [17, 27-29]. В ряде случаев может быть необходим прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный детям при подозрении или наличии психических расстройств. Появление психических расстройств связывают с накоплением токсичных метаболитов. Коррекция диетотерапии способствует разрешению симптомов нарушения психики. У взрослых пациентов при появлении соответствующих жалоб также требуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.

Рекомендовано: прием (тестирование, консультация) медицинского психолога, врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: врача по лечебной физкультуре и др.) первичный и повторный; разработка индивидуальной программы дефектологической реабилитации; разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации пациентам с НМКК и их семьям с целью оказания психолого-педагогической поддержки [57, 58].

2.5.2 Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с другими органическими ацидуриями, нарушениями окисления жирных кислот и другими заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, а также множественной недостаточностью карбоксилаз (недостаточность биотинидазы, недостаточность синтетазы голокарбоксилаз) [59].

Алгоритм дифференциальной диагностики НМКК с другими заболеваниями, ассоциированными с повышенным уровнем С5ОН, приведен на рис. 1Б в приложении Б.