5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

5.1 Профилактика

Пациентам с НМКК следует проводить профилактическую вакцинацию в соответствии с национальным календарем профилактических прививок, включая вакцинацию против гриппа и ротавирусной инфекции (J07: Вакцины), с соблюдением возрастных ограничений, на фоне строгого выполнения лечебных назначений с целью формирования эффективного иммунного ответа и предотвращения развития метаболических кризов. Вакцинацию целесообразно проводить под контролем специалистов, имеющих опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями. В поствакцинальном периоде следует пристально наблюдать за привитыми с повторным измерением температуры тела. При диагностировании лихорадки >38,0°C необходимо незамедлительное назначение жаропонижающей терапии (парацетамол^** или ибупрофен^**).

Рекомендовано: прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный пациенту с подтвержденным лабораторными методами диагнозом НМКК или его официальным представителям с целью проведения медико-генетического консультирования [55].

Комментарии: Семьям с детьми с установленным диагнозом НМКК необходимо пройти медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при НМКК для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. Пренатальная диагностика заболеваний, которые поддаются эффективной терапии, а также с низкой пенетрантностью, возможна, но этически сомнительна, решение о ее проведении должно быть принято после подробного обсуждения с семьей всех рисков и особенностей состояния.

5.2 Диспансерное наблюдение

Ежегодно пациенты с установленным диагнозом НМКК должны проходить углубленную диспансеризацию. Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом НМКК необходимо применение мультидисциплинарного подхода. Показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-невролога, врача-гастроэнтеролога, врача-педиатра/ врача-терапевта/ врача общей практики (семейного врача), а также врачей других специальностей пациентам с НМКК, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Пациенты с симптоматической эпилепсией нуждаются в наблюдении врача-невролога с опытом работы с пациентами с эпилепсией.

Также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия. Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза. У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.

Рекомендовано: общий (клинический) анализ крови развернутый всем пациентам с диагнозом НМКК с целью выявления изменений и своевременной коррекции состояния [16, 50].

Комментарии: контролируется не реже 1 раза в год. При наличии изменений целесообразно рассмотреть возможность направления на прием (осмотр, консультацию) врача-гематолога первичный.

Рекомендовано: анализ крови биохимический общетерапевтический; исследование уровня альбумина, общего белка, общего билирубина, свободного и связанного билирубина, мочевины, креатинина, калия, натрия в крови; определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови пациентам с диагнозом НМКК с целью выявления поражения печени [51, 52, 53, 54].

Комментарии: контролируется не реже 1 раза в год.

Рекомендовано: комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии пациентам с диагнозом НМКК с целью контроля лечения [6, 50].

Комментарии: уровни С5:1 и C5OH, а также соотношение С5ОН/С3 в крови в результате лечения должны быть приближены к референсным возрастным значениям.

Рекомендовано: комплексное определение содержания органических кислот в моче с целью своевременного выявления метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза [6, 50].

Комментарии: исследование проводится методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС). Профили органических кислот в моче при НМКК характеризуются повышенной экскрецией 3-метилкротонилглицина и 3-гидроксиизовалериановой кислоты [7]. Кратность проведения анализов зависит от состояния пациента.

Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога детям с диагнозом НМКК с целью мониторинга состояния и своевременного выявления патологии нервной системы [56].

Комментарии: у пациентов с НМКК отмечаются повышенная возбудимость, мышечная гипотония, угнетение сознания, летаргия, апноэ, опистотонус, гиперкинетические расстройства, энцефалопатия, эпилептические приступы по типу инфантильных спазмов или судороги на фоне метаболического кетоацидоза, гипогликемия, иногда в сочетании с гипераммониемией [6, 16, 24-27]. В промежутках между метаболическими кризами больные часто бессимптомны. В редких случаях у пациентов с НМКК наблюдается задержка физического, моторного, психоречевого развития [17, 27-29]. При наличии неврологических нарушений взрослым пациентам также требуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога.

Рекомендовано: диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога пациентам с НМКК с целью мониторинга состояния и своевременного выявления патологии сердечно-сосудистой системы [48].

Комментарии: Пациенты с НМКК нуждаются в наблюдении врача-кардиолога (врача-детского кардиолога) в связи с риском развития кардиомиопатии, нарушений ритма сердца [6, 48].