Как лечат пациентов в период метаболического криза?
Дома при первых признаках заболевания, особенно когда у ребенка снижен аппетит (например, при простуде, гриппоподобных симптомах, вирусных инфекциях, любых заболеваниях, сопряженных с температурой >37°C, тонзиллите, гастроэнтерите), следует начать терапию по предотвращению развития криза. Если родители не уверены в появлении у ребенка первых признаков приближающегося заболевания (бледность, сонливость, раздражительность, потеря аппетита, лихорадка, головная боль, ломота и общая боль, кашель, боль в горле или ушах), то в качестве меры предосторожности ребенку следует дать выпить раствор полимера глюкозы - мальтодекстрина - один раз.
Самыми ранними признаками обычно являются незначительные изменения в поведении, которые обычно легко замечают родители. Если ребенок относительно здоров и у него нет рвоты, а только слабость и небольшая сонливость, можно поить его через рот раствором полимера глюкозы частыми дробными порциями (таблица 1В). Точный рецепт/концентрация полимера глюкозы, рекомендованная для каждого ребенка отличается, нужно узнать у лечащего врача что именно подходит вашему ребенку. Некоторым детям не нравится вкус полимера глюкозы, и они предпочитают напитки, которые продаются в супермаркетах, но концентрации углеводов в таких напитках ниже. Покупаемые напитки нужно применять с осторожностью. Низкокалорийные напитки, напитки без добавления сахара содержат очень мало или вовсе не содержат углеводов, поэтому их не следует использовать.
С появлением первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, следует прекратить прием белка (на 24, максимум на 48 часов), увеличить дозу перорального (через рот) левокарнитина до 50-100 мг/кг/сутки и в 2 раза дозу глицина**. Затем в течение 1–2 часов нужно регулярно оценивать клиническое состояние ребенка. Если у ребенка постоянная рвота и ему не становится лучше, родителям следует незамедлительно обратиться в больницу для обследования. Врачам скорой помощи необходимо передать выписку с заключением и рекомендациями врача по терапии в период метаболического криза. Родителям нужно взять с собой в больницу всю информацию об использованных растворах и желательно сами растворы.
Таблица 1В. Объем мальтодекстрина при развитии метаболического криза (European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD) 2014).
| Возраст (лет) | Мальтодекстрин (%) | Ккал/100 мл | Объем (мл) в день перорально |
| До 0,5 | 10 | 40 | Минимально 150 мл/кг |
| 0,5 – 1 | 12 | 48 | 120 мл/кг |
| 1 – 2 | 15 | 60 | 100 мл/кг |
| 2 – 6 | 20 | 80 | 1200 - 1500 мл в сутки |
| 6 – 10 | 20 | 80 | 1500 - 2000 мл в сутки |
| Старше 10 | 25 | 100 | 2000 - 2500 мл в сутки |
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с НМКК?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с НМКК специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной ее коррекции при необходимости. Для пациентов с НМКК необходимы регулярные обследования. В таблице 2В приведен примерный перечень и регулярность исследований, однако точный план обследования согласовывается индивидуально со своим лечащим врачом.
Таблица 2В. Регулярность обследований при недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (НМКК).
| Исследование | Интервал |
| Коррекция диетотерапии (проводят врачи-генетики или врачи-диетологи) | Не реже 1 р/мес. на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес. или по показаниям до 3 лет |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости | В среднем, 1-2 раз в год |
| Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) | В среднем, 1-2 раз в год |
| Проведение биохимического анализа крови общетерапевтического | Каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза - не реже 1 раза в 7 - 10 дней. |
| Общий (клинический) анализ крови | Не реже 1-2 раза в год |
| Исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови, комплексное определение содержания органических кислот в моче, комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), комплекс исследований для диагностики органических ацидурий, исследование аминокислот и метаболитов в моче | Каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза - не реже 1 раза в 7 - 10 дней частота исследований в динамике зависит от возраста: чаще у детей до 1 года (ежемесячно) и детей раннего и дошкольного возраста. |
| Кардиологическое обследование (консультация врача-кардиолога/ врача-детского кардиолога, ЭКГ, ЭХО-КГ) | Не реже 1-2 раза в год |