Все семьи с этим заболеванием должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают в каждом регионе.
С целью проведения пренатальной и преимплантационной диагностики супружеской паре предварительно необходимо пройти обследование на носительство мутаций в одном из генов, которые отвечают за данное заболевание BCKDHA, BCKDHB, DBT или DLD, обратившись в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови.
Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с вашим врачом. Крайне важно соблюдать все рекомендации врачей, чтобы максимально избежать развития метаболических кризов.
Как лечат пациентов в период метаболического криза?
Следует временно прекратить потребление белка (на 24–48 часов). Полностью отменить белок невозможно, так как организм нуждается в поступлении белка и, если его будет поступать недостаточно активируются процессы катаболизма.
Дома при первых признаках заболевания, особенно когда у ребенка снижен аппетит (например, при простуде, гриппоподобных симптомах, вирусных инфекциях, любых заболеваниях, сопряженных с температурой >37 °C, тонзиллите, гастроэнтерите) следует начать терапию по предотвращению развития криза. Если родители не уверены в появлении у ребенка первых признаков приближающегося заболевания (бледность, сонливость, раздражительность, потеря аппетита, лихорадка, головная боль, ломота и общая боль, кашель, боль в горле или ушах), то в качестве меры предосторожности ребенку следует дать выпить раствор один раз. Самыми ранними признаками обычно являются незначительные изменения в поведении, которые обычно легко замечают родители. Если ребенок относительно здоров и у него нет рвоты, а только слабость и небольшая сонливость можно поить его через рот раствором полимера глюкозы частыми дробными порциями (таблица 1). Точный рецепт/концентрация полимера глюкозы, рекомендованная для каждого ребенка, отличается, нужно узнать у лечащего врача что именно подходит вашему ребенку. Некоторым детям не нравится вкус полимера глюкозы, и они предпочитают напитки, которые продаются в супермаркетах, но концентрации углеводов в таких напитках ниже. Покупаемые напитки нужно применять с осторожностью. Низкокалорийные напитки, напитки без добавления сахара содержат очень мало или вовсе не содержат углеводов, поэтому их не следует использовать.
Если у ребенка постоянная рвота и ему не становится лучше, родителям следует незамедлительно обратиться в больницу для обследования.
Врачам скорой помощи необходимо передать выписку с заключением и рекомендациями врача по терапии в период метаболического криза.
Родителям нужно взять с собой в больницу всю информацию об использованных растворах и желательно сами растворы.
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с болезнью с запахом кленового сиропа мочи»?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с болезнью с запахом кленового сиропа мочи» специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с болезнь с запахом кленового сиропа мочи» необходимы регулярные обследования. В таблице 1 приведен примерный перечень и регулярность исследований, но в каждом случае вы должны согласовывать план обследования со своим лечащим врачом.
Таблица 1 Регулярность обследований при болезни с запахом кленового сиропа мочи»
| Исследование | Интервал |
| Коррекция диетотерапии (проводят врачи-генетики или врачи-диетологи) | с частотой 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости | Кратность при отсутствии изменений-не реже 1 раза в год, при наличии патологии печени- по показаниям. |
| Электроэнцефалография (ЭЭГ) | При отсутствии приступов-не реже 1 раза в год, при наличии эпилептических приступов- по показаниям. |
| Биохимический анализ крови общетерапевтический | каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней. |
| Общий (клинический) анализ крови | каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней. |
| Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии комплексное определение содержания органических кислот в моче | Кратность проведения анализов определяется состоянием ребенка (в среднем – 1 раз в 3 мес), но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней. |