только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 8 / 19
Страница 1 / 1

Приложение А4. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16]

Вероятность диагноза
Низкая
Умеренная
Высокая
Клинические критерии
-Макроцефалия;
-Выступающие лобные бугры;
-Нарушения вскармливания
-Задержка двигательного развития
-Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия)
-энцефалитоподобные эпизоды,
-гиперкинетическая форма детского церебрального паралича.
-периодическая атаксия
-Острая энцефалопатия
-прогрессирующие экстрапирамидные нарушения
-орофациальные дискинезии
Семейный анамнез
 
 
Не отягощен
 
 
Синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье
Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев
Нейрорадиологические критерии
-атрофия/гипоплазия
лобных отделов
-задержка миелинизации
-вентрикуломегалия
-расширение субарахноидальных
пространств
-Субдуральные скопления
-атрофия/гипоплазия височных отделов
-лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые)
-изолированное поражение бледного шара
-Лобно-височная атрофия головного мозга,
-изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер)