Левокарнитин - это безопасное и натуральное вещество, которое помогает клеткам вырабатывать энергию. Это также помогает организму избавиться от изовалериановой кислоты и других вредных веществ.
Не принимайте какие-либо лекарства или добавки, не посоветовавшись с вашим врачом. Крайне важно соблюдать все рекомендации врачей, чтобы максимально избежать развития метаболических кризов.
Как лечат пациентов в период метаболического криза?
Следует временно прекратить потребление белка (на 24–48 часов). Полностью отменить белок невозможно, так как организм нуждается в поступлении белка и если его будет поступать недостаточно активируются процессы катаболизма.
Дома при первых признаках заболевания, особенно когда у ребенка снижен аппетит (например, при простуде, гриппоподобных симптомах, вирусных инфекциях, любых заболеваниях, сопряженных с температурой >37 °C, тонзиллите, гастроэнтерите) следует начать терапию по предотвращению развития криза. Если родители не уверены в появлении у ребенка первых признаков приближающегося заболевания (бледность, сонливость, раздражительность, потеря аппетита, лихорадка, головная боль, ломота и общая боль, кашель, боль в горле или ушах), то в качестве меры предосторожности ребенку следует дать выпить раствор один раз. Самыми ранними признаками обычно являются незначительные изменения в поведении, которые обычно легко замечают родители. Если ребенок относительно здоров и у него нет рвоты, а только слабость и небольшая сонливость можно поить его через рот раствором полимера глюкозы частыми дробными порциями (таблица 14). Точный рецепт/концентрация полимера глюкозы, рекомендованная для каждого ребенка отличается, нужно узнать у лечащего врача что именно подходит вашему ребенку. Некоторым детям не нравится вкус полимера глюкозы, и они предпочитают напитки, которые продаются в супермаркетах, но концентрации углеводов в таких напитках ниже. Покупаемые напитки нужно применять с осторожностью. Низкокалорийные напитки, напитки без добавления сахара содержат очень мало или вовсе не содержат углеводов, поэтому их не следует использовать.
С появлением первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, следует прекратить прием белка (на 24, максимум на 48 часов)!, увеличить дозу перорального (через рот) #левокарнитина до 200 мг/кг/сутки и в 2 раза дозу глицина.
Таблица 14. Объем мальтодекстрина при развитии метаболического криза https://webgate.ec.europa.eu/chafea_pdb/assets/files/pdb/20101201/20101201d09-00_lft_gb_ps.pdf
| Возраст (лет) | % мальтодекстрина | ккал/100мл | Объем (мл) в день через рот |
| До 0,5 | 10 | 40 | Минимально 150 мл/кг |
| 0,5-1 | 12 | 48 | 120 мл/кг |
| 1-2 | 15 | 60 | 100 мл/кг |
| 2-6 | 20 | 80 | 1200-1500 мл в сутки |
| 6-10 | 20 | 80 | 1500-2000 мл в сутки |
| Старше 10 | 25 | 100 | 2000-2500 мл в сутки |
Затем в течение 1–2 часов нужно регулярно оценивать клиническое состояние ребенка.
Если у ребенка постоянная рвота и ему не становится лучше, родителям следует незамедлительно обратиться в больницу для обследования.
Врачам скорой помощи необходимо передать выписку с заключением и рекомендациями врача по терапии в период метаболического криза.
Родителям нужно взять с собой в больницу всю информацию об использованных растворах и желательно сами растворы.
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов с изовалериановой ацидурией?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с изовалериановой ацидурией специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с изовалериановой ацидурией необходимы регулярные обследования. В таблице 15 приведен примерный перечень и регулярность исследований, но в каждом случае вы должны согласовывать план обследования со своим лечащим врачом.
Таблица 15. Регулярность обследований при изовалериановой ацидурии
| Исследование | интервал |
| Коррекция диетотерапии (проводят врачи-генетики или врачи-диетологи) | 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет |
| Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости | В среднем, 1 раз в год |
| Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) | В среднем, 1 раз в год |
| проведение биохимического анализа крови общетерапевтического | каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней. |
| Общий (клинический) анализ крови | не реже 1 раза в год |
| Исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови, Комплексное определение содержания органических кислот в моче, Комплексное определение содержания органических кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии, Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий, Исследование аминокислот и метаболитов в моче | каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет. Но в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза – не реже 1 раза в 7-10 дней частота исследований в динамике зависит от возраста: чаще у детей до 1 года (ежемесячно) и детей раннего и дошкольного возраста. |
| Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) | В момент диагностики заболевания, Далее, в среднем, 1 раз в год |