Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Таблица 9. Допустимое количество значимых аминокислот в питании детей с наследственными аминоацидопатиями [8].
| Возраст детей | Допустимое количество аминокислоты (мг/кг/сутки) |
| Фенилаланин+тирозин | Метионин |
| 0-12 мес | 80 | 25-20 |
| 1-3 года | 60 | 15-10 |
| 4-6 лет | 25-20 | 10 |
| старше 7 лет | 15-10 | 8 |
Таблица 10. Пример расчета питания для ребенка 3-х лет с тирозинемией I-го типа.
Масса тела 14 кг [2].
| Показатели | Расчёт | Примечание |
| Общее допустимое суточное количество белка | 1,5х14=21г | |
| Общее допустимое суточное количество фенилаланина+тирозин в сутки | 25 х 14= 350 мг | на 1 кг массы тела –25-30мг допускается фенилаланина |
| Допустимое количество белка за счет естественных продуктов | 7г | 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина |
| Количество белка за счет специализированного продукта Нутриген 20 -phe, -tir | 21-7= 14 г | |
| Суточное количество сухого специализированного продукта Нутриген 20 -phe, -tir | (14х100):20= 70 г | 100 г сухой смеси содержит 20 г белка |
Таблица 11. Примерный суточный набор продуктов, его химический состав и энергетическая ценность для детей раннего возраста (1-3 года) с тирозинемией I типа [2].
| Продукты | Количество мл/ г | Химический состав, г | Энергоцен ность, ккал | Фенилаланин+ тирозин, мг |
| белки | жиры | углеводы |
| Хлеб б/б | 50 | 0,38 | 1,25 | 30,7 | 135,1 | 25 |
| Хлебобулоч ные изделия | 13 | 0,1 | 1,17 | 8,4 | 45,5 | 5 |
| Сухая смесь «Оладышек» | 31 | 0,5 | 0,3 | 28,2 | 130,3 | 30 |
| Вермишель б/б | 6,8 | 0,06 | 0,04 | 5,7 | 24,3 | 4 |
| Саго искусст. | 17 | 0,01 | 0,03 | 14,7 | 61,2 | - |
| Сухой б/б напиток | 12 | - | 2,5 | 8,6 | 57 | - |
| Масло слив. | 20 | 0,1 | 16,5 | 0,16 | 149 | 5 |
| Масло топленое | 10 | 0,03 | 9,8 | 0,06 | 88,7 | - |
| Масло растит. | 30 | - | 29,9 | - | 269,7 | - |
| Сахар | 30 | - | - | 29,9 | 113,7 | - |
| Варенье | 20 | - | - | 14,0 | 56 | - |
| Картофель | 50/35 | 0,7 | 0,14 | 5,7 | 28 | 35 |
| Капуста свеж. | 110/88 | 1,58 | 0,1 | 4,2 | 23,8 | 80 |
| Морковь | 80/64 | 0,83 | 0,06 | 4,06 | 21,8 | 42 |
| Свекла | 50/40 | 0,6 | 0,04 | 3,6 | 16,8 | 30 |
| Кабачки | 20/15 | 0,09 | 0,05 | 0,74 | 3,5 | 7 |
| Огурцы | 10/9 | 0,07 | 0,01 | 0,23 | 1,3 | 3 |
| Салат | 5/4 | 0,06 | - | 0,09 | 0,7 | 3 |
| Помидоры | 10/9 | 0,9 | 0,02 | 0,34 | 2,1 | 25 |
| Томат-паста | 2 | 0,1 | - | 0,38 | 2,0 | 0,5 |
| Лук репчатый | 8/7 | 0,09 | - | 0,64 | 2,9 | 5,0 |
| Клюква | 10 | 0,05 | - | 0,38 | 2,6 | 2 |
| Соки | 100 | 0,5 | - | 11,7 | 47 | 20 |
| Фрукты свежие | 150/127 | 0,64 | 0,38 | 12,45 | 58,4 | 45 |
| Фрукты сухие | 10 | 0,3 | - | 5,05 | 22,7 | 10 |
| За счет натур продуктов | - | 6,9 | 62 | 191 | 1341 | 347 |
| Нутриген 20 -phe, -tir | 70 | 14 | 12,6 | 36,12 | 314 | - |
| Итого | | 21 | 74,6 | 227,12 | 1655 | 347 |
Приложение А3.4. План мониторирования параметров крови и частота инструментальных исследований на фоне комплексной терапии
Таблица 12. План мониторирования параметров лабораторных и инструментальных исследований на фоне комплексной терапии
| Исследование | Начало терапии | Первые 6 мес. | После первых 6 мес. и далее | После 5 лет и далее |
| 1 раз/мес. | раз / 3 мес. | раз/ 3 мес. | раз/ 6 мес. | 1 раз в год | |
| Концентрация аминокислот в крови | Х | Х | | Х | | | Каждые 6 мес |
| Сукцинилацетон в моче | Х | Х | | | Х | | ежегодно |
| Концентрация нитизинона в крови | | Х | | | Х | | Каждые 6 мес |
| Общий анализ крови (гемоглобин, гематокрит, тромбоциты, лейкоциты, и др) | Х | Х | | | | Х | ежегодно |
| исследование печени и ее функций | |
| АФП в сыворотке крови | Х | Х | | | Х | | Каждые 6 мес |
| Протромбиновое время | Х | Х | | | | | Каждые 6 мес |
| Частичное тромбопластин. время | Х | Х | | | | | Каждые 6 мес |
| МНО | Х | Х | | | | | Каждые 6 мес |
| Фибриноген | Х | Х | | | | | Каждые 6 мес |
| билирубин | Х | | | | | + | Каждые 6 мес |
| АЛТ/АСТ | Х | | Х | | | + | Каждые 6 мес |
| ГГТП | Х | | Х | | | + | Каждые 6 мес |
| Щелочная фосфатаза | Х | | Х | | | + | Каждые 6 мес |
| КТ или МРТ МРТ предпочтительнее с контрастированием при подозрении на аденому, при обнаружении узлов и для оценки размеров почек. | Х | | | | | Х | ежегодно |
| почки, скелет | |
| Общий анализ мочи, фосфор- и кальций/креатининовые коэффициенты | Х | Х | | | | | По показаниям |
| Рентгеноденситометрия (старше 4 лет) или Рентгенография | Х | | | | | + | По показаниям |
| осмотр офтальмолога | |
| Осмотр с помощью щелевой лампы, оценка остроты зрения | Х | Х | | | | Х | По показаниям |