| Нервная система | ABAT, ACE, CDH8, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, HTR3A, KCNJ10, MAOA, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, PRKCB1, DLG4, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SNAP25, STX1A |
| Нейроексин и нейроглия | GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A |
| Передача через химические синапсы | ABAT, ACE, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, MAOA, PRKCB1, DLG4, SLC6A4, SNAP25, STX1A |
| Белок-белковая передача через синапсы | GRIN2A, GRIN2B HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A |
| Регуляция транскрипции через MECP2 | BDNF, GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET |
| регуляция рецепторов и каналов | GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET |
| Рецепторы нейротрансмиссии и постсинаптическая передача сигнала | EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, PRKCB1, DLG4 |
| активация ГАМК рецепторов | EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, KCNJ10 |
| Нейродегенерация с накоплением железа в мозге | WDR45 |
| Синдром Санфилиппо | NAGLU |
| Дефицит аденилат сукциназы | ADSL |
| Синдром Ангельмана | 15q11-q13 делеция на материнской хромосоме, ОРД, UBEA3 |
| Синдром Прадера-Вилли | 15q11-q13 делеция на отцовской хромосоме, ОРД |
| Синдром Аперта | FGFR2 |
| Бернсайд-Бутлерова синдром | 15q11.2 микроделеция |
| CHARGE syndrome | CHD7 |
| Синдром дупликации 15 хромосомы | Дупликации 15 хромосомы (материнского происхождения) |
| Синдром 16p11.2 делеции | Синдром 16p11.2 делеции |
| Синдром Коэна | VPS13B |
| Синдром де Ланге | NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8 |
| Синдром Дауна | трисомия 21 |
| Миодистрофия Дюшенна | DMD |
| Синдром ломкой Х-хромосомы | FMR1 |
| Синдром Жубера | CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1, CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67, IFT74, INPP5E, FAM149B1, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, CEP290, TECT1, TCTN2, PIBF1, TOGARAM1, KIAA0586, KIF7, KATNIP, ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, KIAA0753, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1 |
| Миотоническая дистрофия | экпансия CTG в гене DMPK и экпансия CCTG в гене CNBP |
| Нейрофиброматоз | NF1 |
| Синдром Нунана | NRAS, RIT1, PPP1CB, SOS1, SPRED2, RAF1, MRAS, BRAF, SHOC2, RRAS2, KRAS, PTPN11, SOS2, LZTR1, LZTR1, MAPK1 |
| Краниофациальная микросомия | SF3B2 |
| Синдром Фелан-МакДермид | 22q13 делеция |
| Синдром Коудена | PTEN |
| Синдром Ди Джорджи | TBX1 |
| синдром делеции 22q11 | 22q11 делеция |
| Синдром Смита-Лемли-Опица | DHCR7 |
| Синдром Смит-Магенис | 17p11.2 делеция |
| Синдром Сотоса | NSD1 |
| Туберозный склероз | TSC1, TSC2 |
| Синдром Тёрнера | моносомия X (45,X) |
| Синдром Вильямса | протяженная делеция 7q11.23 |