С появлением первых признаков метаболического криза, не дожидаясь прихода врача, следует увеличить дозу перорального (через рот) #левокарнитина до 200 мг/кг/сутки.
Таблица 1. Объем жидкости при развитии метаболического криза
| Возраст (лет) | | Объем жидкости (мл) в день через рот |
| 0-1 | 10 | 120 - 150 мл/кг |
| 1-2 | 15 | 120 мл/кг |
| 2-9 | 20 | При весе до 10 кг - 100 мл/кг, 11-20 кг - на первые десять килограмм 100 мл/кг, на следующие десять килограмм 50 мл/кг, при весе более 20 кг - на первые десять килограмм 100 мл/кг, на следующие десять килограмм 50 мл/кг, после 30 кг - 25 мл/кг |
| Старше 10 | 25 | При весе до 10 кг - 100 мл/кг, 11-20 кг - на первые десять килограмм 100 мл/кг, на следующие десять килограмм 50 мл/кг, при весе более 20 кг - на первые десять килограмм 100 мл/кг, на следующие десять килограмм 50 мл/кг, после 30 кг - 25 мл/кг |
Затем в течение 1–2 часов нужно регулярно оценивать клиническое состояние ребенка.
Если у ребенка постоянная рвота и ему не становится лучше, родителям следует незамедлительно обратиться в больницу для обследования.
Врачам скорой помощи необходимо передать выписку с заключением и рекомендациями врача по терапии в период метаболического криза.
Родителям нужно взять с собой в больницу всю информацию об использованных растворах и желательно сами растворы.
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с ПА специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с ПА необходимы регулярные обследования. В таблице приведен примерный перечень и регулярность исследований, но в каждом случае вы должны согласовывать план обследования со своим лечащим врачом.
| Исследование | Интервал |
| Коррекция диетотерапии (проводят врачи-генетики или врачи-диетологи) | 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет |
| ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости | 1 раз в год |
| проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) | 1 раз в год |
| проведение биохимического анализа крови общетерапевтического | не реже 1 раза в год Определение активности липазы в сыворотке крови, Определение активности панкреатической амилазы в крови — не реже 1 раза в 6 мес |
| Общий (клинический) анализ крови | не реже 1 раза в год |
| определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи | каждые 3-6 месяцев в стабильном состоянии в период инфекционных заболеваний, метаболического криза не реже 1 раза в 7-10 дней |
| Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) | В момент диагностики заболевания, далее 1 раз в год |
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
ПА относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ и входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счет средств регионального бюджета. После установление диагноза необходимо включение пациента в региональный сегмент регистра по жизнеугрожающим редким (орфанным) заболеваниям, с целью дальнейшего обеспечения необходимым лечебным питанием и лекарственными препаратами. В разных регионах за ведение регистра отвечают разные специалисты, но чаще всего это врачи-генетики, поэтому после установления диагноза обязательно нужно обратиться к региональному врачу генетику.
Как могут помогать родные и близкие?
Не забывайте – от семьи также зависит успех лечения. Нужно соблюдать рекомендации, ни при каких условиях не допускать «срывов» в диетотерапии, следует уделять внимание реабилитации и плановым обследованиям. Все члены семьи должны знать, что ребенок нуждается в особом питании и близкие родственники должны освоить навыки расчета диеты.
Родители пациента с ПА, а в дальнейшем и сам пациент должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.
У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза (Приложение А3.8).