Приложение Г.

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Приложение Г1. Молекулярно-генетическая классификация острых миелоидных лейкозов

Название на русском: European Leukemia Net (ELN) молекулярно-генетическая классификация ОМЛ (2017)

Оригинальное название: 2017 ELN risk stratification by genetics

Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood 2017; 129(4):424–47 [8]

Тип: шкала оценки

Назначение: прогностическая оценка состояния пациента

Содержание и интерпретация:

Категория риска	Молекулярно-генетическая характеристика
Благоприятный прогноз	t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1::RUNX1T1 inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 Мутации NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и низким аллельным отношением* Биаллельная мутация CEBPA
Промежуточный прогноз	Мутации NPM1 и FLT3-ITD с высоким аллельным отношением** Дикий тип гена NPM1 без FLT3-ITD или с FLT3-ITD и с низким аллельным отношением (при отсутствии цитогенетических критериев неблагоприятного прогноза) t(9;11)(p21.3;q23.3); KMT2A::MLLT3 Цитогенетические аномалии, которые не относятся к категории благоприятного прогноза или неблагоприятного прогноза
Неблагоприятный прогноз	t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 t(v;11q23.3); перестройки KMT2A t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 inv(3)(q21.3q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM(EVI1) -5 или del(5q); -7; -17/abn(17p) Комплексный кариотип Моносомный кариотип Дикий тип гена NPM1 и FLT3-ITD с высоким аллельным отношением Мутации RUNX1* Мутации ASXL1*** Мутации TP53

Пояснения:

*Низкое аллельное отношение (0,5).

**Высокое аллельное отношение (≥0,5).

***Если указанные мутации обнаруживают у пациентов с благоприятными цитогенетическими аномалиями, то их обнаружение не имеет значимости.

Приложение Г2. Молекулярно-генетическая классификация острых миелоидных лейкозов

Название на русском: Молекулярно-генетическая стратификационная шкала острых миелоидных лейкозов Европейской сети по изучению лейкозов 2022 года (European LeukemiaNet, ELN 2022)

Оригинальное название: 2022 European LeukemiaNet (ELN) risk classification by genetics at initial diagnosis

Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood 2022; 140(12):1345—1377. DOI:10.1182/blood.2022016867.

Тип: шкала оценки

Назначение: определение прогноза заболевания больного

Содержание и интерпретация:

*Прогностическая категория*	Молекулярно-генетическая характеристика
Благоприятный прогноз	Мутация NPM1 без FLT3-ITD Биаллельная мутация CEBPA, мутация bZIP CEBPa t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1 инв(16)(p13.1;q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11
Промежуточный прогноз	Мутация NPM1 с FLT3-ITD NPM1-WT с FLT3-ITD (в отсутствие неблагоприятных генетический аномалий) t(9;11) (p21.3; q23.3) MLLT3::KMT2A Цитогенетические аномалии, не классифицированные как благоприятные или неблагоприятные
Неблагоприятный прогноз	Комплексный кариотип Моносомный кариотип −5 или дел(5q); −7; −17/abn(17p) t(v;11q23.3); KMT2A (перегруппированный аллельный сегмент) инв(3)(q21.3;q26.2) или t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM(EVI1) t(3q26.2;v)/MECOM(EVI1)-реарранжировки t(6;9)(p23;q34.1); DEK::NUP214 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR::ABL1 t(8;16)(p11;p13)/KAT6A::KREBBP Мутированный TP53 Мутированные ASXL1, BCOR, EZH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, STAG2, U2AF1, ZRSR2