1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Перечень вариантов острого миелоидного лейкоза (Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), 2016) [4].
Классификация Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) (2017) подразделяет все ОМЛ, основываясь на их цитогенетических и молекулярно-генетических особенностях, и именно эти особенности формируют клинико-патологические группы:
- ОМЛ с устойчиво выявляемыми генетическими аномалиями
ОМЛ с t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1
ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11
Острый промиелоцитарный лейкоз с t(15;17)(q22;q12); PML::RARA
ОМЛ с t(9;11)(p22;q23); MLLT3::KMT2A
ОМЛ с t(6;9)(p23;q34); DEK::NUP214
ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) или t(3;3)(q21;q26.2); RPN1::EVI1
ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13); RBM15::MKL1
ОМЛ с BCR::ABL1
ОМЛ с мутированным геном NPM1
ОМЛ с биаллельной мутацией гена CEBPA
ОМЛ с мутированным геном RUNX1
- ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией
- Миелоидные неоплазии, связанные с предшествующей ХТ
- ОМЛ, по-другому не специфицированные (NOS)
Острый миелоидный лейкоз с минимальной дифференцировкой
Острый миелоидный лейкоз без созревания
Острый миелоидный лейкоз с созреванием
Острый миеломоноцитарный лейкоз
Острый монобластный/моноцитарный лейкоз
Истинный эритроидный лейкоз
Острый мегакариобластный лейкоз
Острый базофильный лейкоз
Острый панмиелоз с миелофиброзом (синоним: острый миелофиброз, острый миелосклероз)
- Миелоидная саркома (синоним: экстрамедуллярная миелоидная опухоль, гранулоцитарная саркома, хлорома)
- Миелоидные опухоли, связанные с синдромом Дауна
Транзиторный аномальный миелопоэз (синоним: транзиторное миелопролиферативное заболевание (МПЗ))
Миелоидный лейкоз, связанный с синдромом Дауна
Подгруппа «ОМЛ с устойчиво выявляемыми хромосомными аномалиями» объединяет несколько вариантов ОМЛ:
- ОМЛ с t(8;21)(q22;q22); RUNX1::RUNX1T1;
- ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 (при выявлении указанных хромосомных перестроек, несмотря на число бластных клеток в пунктате костного мозга, всегда устанавливают диагноз ОМЛ);
- Острый промиелоцитарный лейкоз с t(15;17)(q22;q12); PML::RARA; транслокации RARA с другими партнерами выделяются в отдельные формы ОМЛ, например ОМЛ с t(11;17)(q23;q12); ZBTB16::RARA; ОМЛ с t(11;17)(q13; q12); NUMA1::RARA; ОМЛ с t(5;17)(q35;q12); NPM1::RARA; ОМЛ с STAT5B::RARA.
Ранее выделяемая категория «ОМЛ с аномалиями 11q23 KMT2A (MLL), была переведена в категорию «ОМЛ с t(9;11)(p22;q23); MLLT3::KMT2A». Другие транслокации, отличающиеся от тех, что включают MLLT3, должны быть отдельно указаны в диагнозе, например ОМЛ с t(6;11)(q27;q23); MLLT4:: KMT2A; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.3); KMT2A::MLLT1; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.1); KMT2A::ELL; ОМЛ с t(10;11)(p12;q23); MLLT10:: KMT2A.
Были выделены 3 новых подгруппы:
- ОМЛ с t(6;9)(p23;q34); DEK::NUP214;
- ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) или t(3;3)(q21; q26.2); RPN1::EVI1;
- ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13); RBM15::MKL1, редкий вариант ОЛ, наиболее часто диагностируемый у детей.
У пациентов ОМЛ с нормальным кариотипом были выделены 2 новые категории:
- ОМЛ с мутированным геном NPM1 (нуклеофозмин (ядерный фосфопротеин B23, нуматрин));
- ОМЛ с мутированным геном CEBPA (белок, связывающий энхансер CCAAT альфа (CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP) alpha)). Накапливается все больше доказательств в пользу того, что эти мутации определяют нарушения дифференцировки гемопоэтических клеток, и относятся к так называемым мутациям 2-го класса.
Мутации в гене fms-связанной тирозинкиназы 3 (fms-related tyrosine kinase, FLT3) обнаруживают при многих вариантах ОМЛ, и их относят к мутациям 1-го класса, т.е. к тем, которые определяют преимущество опухолевых клеток в пролиферации и/или выживании. ОМЛ с мутациями FLT3 не выделяются в отдельную категорию, однако необходимо определять эти мутации, так как они имеют прогностическую значимость. Рекомендуется не только определять наличие FLT3-ITD, но и определять, так называемое аллельное соотношение. Аллельное соотношение считается высоким при значениях ≥0,5 и низким – при значениях <0,5.
Ранее выделяемая подгруппа «ОМЛ с мультилинейной дисплазией» в классификации ВОЗ (2016) определяется как «ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией». ОМЛ могут относиться к категории «ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией» если выявляется 20% бластных клеток в костном мозге или периферической крови и: