Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это преимущественно генетически обусловленное заболевание (семейные и несемейные формы), характеризующееся гипертрофией миокарда левого (1,5 см и более у взрослых) и/или реже правого желудочка, чаще асимметричного характера за счет утолщения межжелудочковой перегородки, фиброзом и феноменом «disarray», которая не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением и возникающее при отсутствии других потенциально причинных системных, синдромных или метаболических заболеваний.
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) – форма ГКМП, сопровождающаяся нарушением внутрисердечной гемодинамики в виде препятствия систолическому изгнанию из ЛЖ и/или правого желудочка (ПЖ), что приводит к увеличению градиента давления (ГД) в выходном тракте левого и/или ПЖ желудочка (ВТЛЖ; ВТПЖ). Обструктивной формой также является ГКМП со среднежелудочковой обструкцией.
ГКМП-фенотип – гипертрофия ЛЖ с толщиной стенки ≥ 1,5 см в одном или более сегментах, которая может быть обусловлена различными причинами. ГКМП-фенотип ≠ ГКМП.
Субклиническая стадия ГКМП – этап в развитии заболевания, при котором нет клинической симптоматики, характерной для ГКМП.
Догипертрофическая стадия ГКМП – этап в развитии заболевания, при котором отсутствуют признаки гипертрофии миокарда, определяемые с помощью визуализирующих методов. Догипертрофическая стадия не эквивалентна ГКМП генотип(+)/фенотип (-)
Генотип(+)/фенотип(-) – носители генетического варианта высокого класса патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный) ассоциированного с ГКМП.
Внезапная сердечная смерть (ВСС) – ненасильственная, обусловленная заболеваниями сердца смерть, манифестирующая внезапной потерей сознания в течение первого часа с момента появления острых симптомов.
Стратификация риска ВСС – определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС.
Передне-систолическое движение створок митрального клапана – движение створок МК в систолу к МЖП вплоть до касания (митрально-септальный контакт), участвующее в создании обструкции ВТЛЖ. Англоязычный термин – systolic anterior motion syndrome (SAM-syndrome).
Базальная обструкция (обструкция в ВТЛЖ) – препятствие на уровне ВТЛЖ систолическому изгнанию из ЛЖ.
Среднежелудочковая обструкция – препятствие систолическому кровотоку в средней части полости ЛЖ, на уровне срединных сегментов ЛЖ.
Латентная обструкция – гемодинамическая форма обструктивной ГКМП, при которой препятствие систолическому изгнанию из ЛЖ возникает только при нагрузке или провокационных пробах.
«Классический фенотип» ГКМП – морфофункциональный фенотип ГКМП, при котором сочетаются асимметричная ГЛЖ (гипертрофия МЖП), уменьшенный размер полости ЛЖ и обструкция ВТЛЖ.
Негативное ремоделирование (англ. adverse remodeling) – финальная стадия адаптивных и дезадаптивных изменений в пораженном органе. При этом к основному ГКМП-фенотипу присоединяется дополнительный фенотип – дилатационный или рестриктивный, обозначаемые как «дилатационная стадия ГКМП» (дГКМП) или «ГКМП с рестриктивным фенотипом» (рГКМП) соответственно.
Септальная миоэктомия – операция резекции миокарда МЖП (А16.10.003.23 Миэктомия по Морроу (Morrow) в условиях искусственного кровообращения)
Редукция МЖП – хирургическое (А16.10.003.23 Миэктомия по Морроу (Morrow) в условиях искусственного кровообращения) или эндоваскулярное (ЭСА) воздействие по уменьшению толщины МЖП.
Секвенирование нового поколения – (NGS, массовое параллельное секвенирование) технология высокоточного одновременного определения последовательности
Феномен «disarray» – беспорядочное расположение кардиомиоцитов и мышечных волокон.
Генотип-позитивный (G+) пациент с ГКМП – это пациент, у которого в генах, ответственных за ГКМП, выявлен хотя бы один (или более) генетический вариант высоких классов патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный), согласно критериям патогенности, разработанных РОМГ и/или ACMG.
Генотип-негативный (G-) пациент с ГКМП – это пациент, у которого в генах, ответственных за ГКМП, не было выявлено ни одного генетического варианта высоких классов патогенности: V (патогенный) или IV (вероятно патогенный), согласно критериям патогенности, разработанных РОМГ и/или ACMG.
Уровень достоверности доказательств (УДД) – степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинского вмешательства является истинным.
Уровень убедительности рекомендаций (УУР) – степень уверенности в достоверности эффекта вмешательства и в том, что следование рекомендациям принесет больше пользы, чем вреда в конкретной ситуации.
Фенокопия ГКМП – заболевание, фенотипически похожее на ГКМП по данным рутинных методов исследования (ЭКГ, ЭХОКГ), но отличающееся иным этиопатогенезом и возможностью этиопатогенетической терапии для отдельных нозологий.
Рабочая группа по разработке/актуализации клинических рекомендаций – коллектив специалистов, работающих совместно и согласовано в целях разработки/актуализации клинических рекомендаций и несущих общую ответственность за результаты данной работы.