Лечение банального ОРВИ у пациентов с МПС лучше также проводить под пристальным вниманием врача. Следует помнить об особенностях применения стандартных препаратов у этой группы пациентов. Например, такие лекарства, как R06 антигистаминные препараты, могут сушить слизистую, делая ее толще, противоотечные или сосудосуживающие средства могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что нежелательно при МПС.
Из-за особенностей строения позвоночника и грудной клетки, пациентам с мукополисахаридозом I типа сложнее справиться с инфекцией, если она затрагивает легкие, поэтому врачи даже при незначительной инфекции могут назначать антибиотики.
Чтобы нормализовать циркуляцию воздуха в легких, рекомендуется и профилактически, и во время болезни проводить игры с мыльными пузырями, ватой, соломинками для напитков, бумажными пакетами и другими предметами (воздушными шарами, мячами), требующими активной работы дыхательной системы. Для детей постарше, для подростков можно разработать упражнения для растяжения мышц грудной клетки, чтобы родители могли самостоятельно заниматься с детьми.
Пассивные упражнения для грудной клетки применяются для пациентов с острыми инфекциями дыхательных путей или для пациентов, которые не могут самостоятельно двигаться. Упражнения помогают более эффективному отделению слизи. К ним относятся потягивания, растяжения, потряхивания, массаж и вибрации.
Диетотерапия
Специальная диета не сможет предотвратить накопление ГАГ, так как они синтезируются в клетках, а не поступают с пищей. Поэтому ограничения в диете пациентам с МПС не нужны, дети должны питаться в соответствии с возрастными потребностями.
Патогенетическая терапия
Для МПС тип I разработана специальная ферментная заместительная терапия
Эффект от терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Вместе с врачом необходимо перед началом ферментной заместительной терапии обсудить все возможные риски, побочные эффекты и главное — ожидания от лечения. Важно понимать, что введение фермента не позволит вылечить заболевание, цель терапии — замедлить прогрессию болезни. Те деформации, которые уже сформировались, терапия не исправит, инфузионная терапия не заменит необходимые хирургические вмешательства.
Трансплантация костного мозга/гемопоэтических стволовых клеток
Рекомендовано проведение ТГСК пациентам с синдромом Гурлер до достижения возраста двух лет при нормальных или субнормальных показателях развития интеллекта (DQ>70). Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации является сохранение интеллектуального развития детей, имеющих тяжелый генотип, ассоциированный с серьезными умственными расстройствами. У этих пациентов были отмечены существенные изменения черт лица (уменьшения проявлений “гаргоилизма”), улучшение или стабилизация сердечно-сосудистой системы. Однако изменения скелета сохранились, в некоторых случаях отмечалось даже ухудшение ситуации. У многих пациентов наблюдалось улучшение электроретинограммы (функция сетчатки) через 1-2 года после пересадки костного мозга, однако последующие наблюдения показали, что с течением времени происходит ухудшение. Не было получено однозначных данных о влиянии пересадки костного мозга на степень помутнения роговицы.
Нельзя не отметить, что сама процедура проведения трансплантации довольно рискованна для пациента, в связи с частыми осложнениями, вызванными «отторжением» трансплантанта организмом пациента.
Половая зрелость и брак
Подростки с синдромом Гурлер-Шейе и Шейе проходят нормальные стадии полового созревания, однако начинается оно несколько позже.
Таблица 1 - План обследования пациентов с МПС I
| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 3 мес | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Прием врача-генетика | Х | | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | | |
| Клинический осмотр терапевта | Х | Х | | | |
| Рост, вес, окружность головы | Х | | Х | | |
| Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы) | Х | | Х | | |
| Врач-невролог | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-нейрохирурга | Х | | | Х | |
| Компьютерная томография или МРТ головного мозга | Х | | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ) | Х | | | Х | |
| Электроэнцефалография | Х | | | Х | |
| Электронейромиография стимуляционная одного нерва/электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) | Х | | | | Х |
| Осмотр врача-оториноларинголога | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога | Х | | | Х | |
| Тотальная аудиометрия | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-офтальмолога | Х | | | Х | |
| Острота зрения | Х | | | Х | |
| Офтальмоскопия | Х | | | Х | |
| Исследование роговицы | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-пульмонолога | Х | Х | | | |
| ФВД | Х | | | Х | |
| Исследование сна/полисомнография | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-кардиолога | Х | | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | | | Х | |
| Эхокардиография | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-травматолога-ортопеда | Х | | Х | | |
| Рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей | Х | | | Х | |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-физиотерапевта | Х | Х | | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-стоматолога | Х | | Х | | |
| Лабораторные исследования | | |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи | Х | | Х | | |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический(аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) | Х | | Х | | |