Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение А3.2. Выраженность клинических проявлений МПС VI в разном возрасте
| Система | Симптом | Дети | Подростки/ взрослые |
| Сердечно-сосудистая | Кардиомиопатия | + | + |
| Утолщение створок клапанов | +++ | +++ |
| ЦНС | Цервикальная миелопатия | + | + |
| ЖКТ | Гепатоспленомегалия | ++ | ++ |
| Орган слуха | Тугоухость | ++ | ++ |
| Рецидивирующий средний отит | ++ | ++ |
| Орган зрения | Помутнение роговицы | ++ | ++ |
| | Глаукома | + | + |
| Скелетно- мышечная | Нестабильность атланто-окципитального сочленения | + | + |
| Туннельный карпальный синдром | ++ | ++ |
| Грубые черты лица | +++ | ++ |
| Дисплазия ТБС | ++ | ++ |
| Множественный дизостоз | + | + |
| Грыжи | +++ | ++ |
| Контрактуры суставов | +++ | +++ |
| Кифоз | ++ | + |
| Макроцефалия | +++ | ++ |
| Дыхательная | Обструктивное апноэ во сне | +++ | +++ |
| Рестриктивное заболевание легких | + | + |
| Обструкция верхних дыхательных путей | +++ | +++ |
| Специальные лабораторные тесты | Дерматан сульфат в моче | ↑↑ | ↑↑ |
| Арилсульфатаза В | ↓↓↓ | ↓↓↓ |
| Общие ГАГ в моче | ↑↑ | ↑↑ |
Приложение А3.3. Частота проведения обследования у пациентов с МПС VI типа
| Исследования | Первично | Каждые 3 мес. | Каждые 6 мес. | Каждые 12 мес. | Один раз в 2 года |
| Прием врача-генетика | Х | | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | | |
| Клинический осмотр врача-терапевта | Х | Х | | | |
| Рост, вес, окружность головы | Х | | Х | | |
| Выносливость1 | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-невролога | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-нейрохирурга | По показаниям | | | | |
| Компьютерная томография или МРТ головного мозга | Х | | | | Х |
| Электроэнцефалография | Х | | | Х | |
| Электронейромиография стимуляционная одного нерва | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-оториноларинголога | Х | Х | | | |
| Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога | Х | | | Х | |
| Тональная аудиометрия | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-офтальмолога | Х | | | Х | |
| Оценка остроты зрения | Х | | | Х | |
| Офтальмоскопия | Х | | | Х | |
| Исследование роговицы | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-пульмонолога | по показаниям | | | | |
| Определение функции внешнего дыхания (ФВД) | Х | | | Х | |
| Кардиореспираторный мониторинг | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-кардиолога | Х | | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | | | Х | |
| Эхокардиография | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-травматолога-ортопеда | Х | | Х | | |
| Рентгенографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника, верхней и нижней конечностей | Х | | | Х | |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-физиотерапевта | По показаниям | | | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | По показаниям | | | | |
| Осмотр врача-стоматолога | По показаниям | | | | |
| Лабораторные исследования | | |
| Определение уровня гликозаминогликанов мочи | Х | | Х | | |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический (определение активности АЛТ, АСТ, уровня свободного и связанного билирубина в крови, уровня холестерина в крови, уровня триглицеридов в крови) | Х | | Х | | |