1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Среди причин ПВ выделяют: генетические (3–6%), анатомические (10–16%), инфекционно-воспалительные (10–15%), эндокринные (12–15%), аутоиммунные (до 15%), тромбофилические (10%). При отсутствии выявленных факторов выделяют идиопатический ПВ (15–50%), к которому также относят аллоиммунный ПВ (5–10%) [7, 8]. ПВ полиэтиологичен, у одной супружеской пары могут иметь место нескольких причин, поэтому выявление одной из них не должно быть основанием для отказа от обследования в полном объеме.
Хромосомная анеуплоидия (ХА) у эмбриона/плода является наиболее частой причиной выкидыша в 1-м триместре беременности [9, 10]. Чем раньше во время беременности произошел выкидыш, тем выше вероятность того, что у эмбриона/плода были ХА [11]. Риск трисомии у эмбриона/плода в результате ХА возрастает по мере увеличения возраста матери. Наиболее распространенной причиной выкидыша является трисомия по 16 хромосоме, второе место занимает трисомия по 22 хромосоме. Триплоидия обнаружена приблизительно у 15% плодов с аномалиями по данным цитогенетического исследования. На долю моносомии по X-хромосоме приходится приблизительно 20% выкидышей, происходящих в 1-м триместре беременности. Взаимосвязь между возрастом матери и моносомией по X-хромосоме, полиплоидией или структурными аномалиями хромосом не установлена [11].
К причинам и факторам риска ПВ относят [3, 7, 12–29]:
- возраст матери >35 лет, возраст отца >40 лет;
- ожирение или недостаточная масса тела (>30 кг/м2 или <18,5 кг/м2);
- избыточное потребление кофеина (>5 чашек кофе в день или >100 г кофеина/сутки);
- употребление алкоголя и наркотиков;
- курение (>10 сигарет в день);
- неблагоприятные условия труда (действие ртути, свинца, паров бензола, циклогексана, нитрокраски, смолы, пыли, пестицидов, шума, вибрации), а также длительное воздействие химических и/или физических факторов, не связанное с профессиональной деятельностью;
- хронические заболевания: антифосфолипидный синдром (АФС), тромбофилии высокого риска тромбоэмболических осложнений (ТЭО), синдром поликистозных яичников, заболевания щитовидной железы, декомпенсированный сахарный диабет, целиакия, ревматические заболевания, недифференцированная дисплазия соединительной ткани, железодефицитная анемия;
- острые и хронические инфекционные заболевания: листериоз, сифилис, хламидиоз, токсоплазмоз, острые респираторные вирусные заболевания, инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека, туберкулез;
- заболевания матки: аномалии развития матки, миома матки, операции на шейке матки, внутриматочные синехии;
- искусственные аборты и выкидыши в анамнезе;
- трубный фактор бесплодия;
- беременность вследствие применения вспомогательных репродуктивных технологий;
- наличие в семье случаев мертворождения, перинатальных смертей неясного генеза, ПВ, преждевременных родов (ПР);
- бактериальный вагиноз и инфекции, передаваемые половым путем (ИППП);
- воспалительные заболевания мочевых путей;
- хронический эндометрит;
- нарушения менструального цикла, обусловленные гиперпролактинемией, гипотиреозом, недостаточностью лютеновой фазы (НЛФ), гиперандрогенией.