| Тест | Заболевания (фенокопии ГКМП) |
| Исследование уровня общего гемоглобина в крови | При анемии усиливаются боли в грудной клетке и одышка, и ее следует исключать при изменении симптоматики Анемия, вызывая тахикардию, может способствовать увеличению ГД в ВТЛЖ. Снижение кислород-транспортной функции крови может является дополнительным фактором ишемии миокарда. |
| Исследование скорости клубочковой фильтрации почек, исследование уровня общего белка крови | У пациентов с тяжелой левожелудочковой ХСН может быть нарушена функция почек. Снижение СКФ и протеинурия могут наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и митохондриальных болезнях |
| Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови | Диагностика ХСН на ранней стадии. Мониторинг тяжести ХСН и ответа на терапию при фенокопиях ГКМП (напр. кардиальном амилоидозе). |
| Исследование уровня тропонинов I, T в крови | Повышен: - у пациентов с ГКМП, особенно при прогрессировании симптомов ГКМП, - при развитии ИМ 2 или 1 типа - при некоторых фенокопиях ГКМП (напр., кардиальном амилоидозе) |
| Исследование моноклональности легких цепей иммуноглобулинов в моче методом иммунофиксации | При подозрении на AL-амилоидоз сердца |
| Цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) | При подозрении на амилоидоз сердца |
| Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови Определение активности аланинаминотрансферазы в крови | Печеночные тесты могут быть измененными при митохондриальных болезнях, болезни Данона |
| Определение активности креатинкиназы в крови | Креатинфосфокиназа плазмы возрастает при болезни Данона и митохондриальных болезнях, десминопатиях |
| Исследование уровня глюкозы в крови | Может быть повышена при некоторых митохондриальных болезнях |
| Исследование уровня общего трийодтиронина (Т3) в крови Исследование уровня свободного трийодтиронина (СТ3) в крови Исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови Исследование уровня общего тироксина (Т4) сыворотки крови Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови | Должна быть определена в момент постановки диагноза и мониторироваться каждые 6 месяцев у пациентов с ГКМП, получающих антиаритмические препараты III класса |
| Определение активности лактатдегидрогеназы в крови | Увеличен у некоторых пациентов при митохондриальных болезнях |
| Название заболевания | Ген |
| Гликогенозы: | |
| Болезнь Данон | LAMP2 |
| Аденозин-монофосфат активирующий протеин | PRKAG2 |
| Болезнь Помпе | GAA |
| Болезнь накопления гликогена III | AGL |
| Болезнь накопления гликогена IX | PHKA2, PHKG2 |
| | |
| Аденозин-монофосфат активирующая протеин киназа врожденная летальная болезнь накопления гликогена | PRKAG2 |
| Лизосомальные болезни накопления: | |
| Гликолипид-липидоз (болезнь Андерсона-Фабри) | GLA |
| Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера) | IDS |
| Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера- Шейе) | IDUA |
| Муколипидоз II типа (болезнь I-клеток) | GNPTAB |
| Инфантильная болезнь накопления сиаловой кислоты | SLC17A5 |
| Сиалидоз | NEU1 |
| Галактозидоз | GLB1 |
| Синдром Сандхофа (GM2-ганглиозидоз) | HEXB |
| Нарушения обмена жирных кислот: | |
| Дефицит карнитин-пальметоил трансферазы II | CPT2 |
| Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы | SLC25A20 |
| Дефицит карнитина | SLC22A5 |
| Фукозидоз I типа | FUCA1 |
| Тотальная липодистрофия | AGPAT2; BSCL2; CAV1; CAVIN1 |
| Митохондриальные болезни: | |
| Синдром MERFF | MTTK; MTTL1; MTTH; MTTS1; MTTS2; MTTF |
| Синдром MELAS | MTTL1; MTTQ; MTTH; MTTK; MTTS1; MTND1; MTND5; MTND6; MTTS2 |
| Дефицит NADH-коэнзимQ редуктазы | NDUFB9; NDUFA5; NDUFA3; NDUFA9; NDUFA10 |
| Синдромальные: | |
| Атаксия Фридрейха | FXN |
| Синдром Беквита-Видемана | ICR1; KCNQ1OT1; CDKN1C |
| РАСопатии: | |
| Синдром сердце-лицо-кожа (cardiofaciocutaneous синдром) | BRAF |
| Синдром Кастелло | HRAS |
| Синдром Нунан | LZTR1; PTPN11; KRAS; SOS1; RAF1; BRAF; RIT1; SOS2; NRAS; MRAS; RRAS2; MAPK1 |