только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 7 / 10
Страница 2 / 3

Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра

  1. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. № 918н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями».
  2. Приказ Минздрава России от 02.03.2021 № 159н «Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при гипертрофической кардиомиопатии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)».
  3. Приказ Минздрава России от 10.05.2017 № 203н "Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи".
  4. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28.02.2019 № 103н «Об утверждении порядка и сроков разработки клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации».  

Таблица 1/А3 Изменения лабораторных тестов, позволяющие заподозрить некоторые фенокопии ГКМП

Тест
Заболевания (фенокопии ГКМП)
Исследование уровня общего гемоглобина в крови
При анемии усиливаются боли в грудной клетке и одышка, и ее следует исключать при изменении симптоматики Анемия, вызывая тахикардию, может способствовать увеличению ГД в ВТЛЖ.
Снижение кислород-транспортной функции крови может является дополнительным фактором ишемии миокарда.
Исследование скорости клубочковой фильтрации почек, исследование уровня общего белка крови
У пациентов с тяжелой левожелудочковой ХСН может быть нарушена функция почек.
Снижение СКФ и протеинурия могут наблюдаться при амилоидозе, болезни Андерсона-Фабри и митохондриальных болезнях
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
Диагностика ХСН на ранней стадии. Мониторинг тяжести ХСН и ответа на терапию при фенокопиях ГКМП (напр. кардиальном амилоидозе).
Исследование уровня тропонинов I, T в крови
Повышен:
- у пациентов с ГКМП, особенно при прогрессировании симптомов ГКМП,
- при развитии ИМ 2 или 1 типа
- при некоторых фенокопиях ГКМП (напр., кардиальном амилоидозе)
Исследование моноклональности легких цепей иммуноглобулинов в моче методом иммунофиксации
При подозрении на AL-амилоидоз сердца
Цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма)
При подозрении на амилоидоз сердца
Определение активности аспартатаминотрансферазы в крови
Определение активности аланинаминотрансферазы в крови
Печеночные тесты могут быть измененными при митохондриальных болезнях, болезни Данона
Определение активности креатинкиназы в крови
Креатинфосфокиназа плазмы возрастает при болезни Данона и митохондриальных болезнях, десминопатиях
Исследование уровня глюкозы в крови
Может быть повышена при некоторых митохондриальных болезнях
Исследование уровня общего трийодтиронина (Т3) в крови
Исследование уровня свободного трийодтиронина (СТ3) в крови
Исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови
Исследование уровня общего тироксина (Т4) сыворотки крови
Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
Должна быть определена в момент постановки диагноза и мониторироваться каждые 6 месяцев у пациентов с ГКМП, получающих антиаритмические препараты III класса
Определение активности лактатдегидрогеназы в крови
Увеличен у некоторых пациентов при митохондриальных болезнях

Таблица 2/А3. Заболевания, наиболее часто сопровождающиеся развитием фенокопии ГКМП

Название заболевания
Ген
Гликогенозы:
 
Болезнь Данон
LAMP2
Аденозин-монофосфат активирующий протеин
PRKAG2
Болезнь Помпе
GAA
Болезнь накопления гликогена III
AGL
Болезнь накопления гликогена IX
PHKA2, PHKG2
 
 
Аденозин-монофосфат активирующая протеин киназа врожденная летальная болезнь накопления гликогена
PRKAG2
Лизосомальные болезни накопления:
 
Гликолипид-липидоз (болезнь Андерсона-Фабри)
GLA
Мукополисахаридоз II типа (Синдром Хантера)
IDS
Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлера- Шейе)
IDUA
Муколипидоз II типа (болезнь I-клеток)
GNPTAB
Инфантильная болезнь накопления сиаловой кислоты
SLC17A5
Сиалидоз
NEU1
Галактозидоз
GLB1
Синдром Сандхофа (GM2-ганглиозидоз)
HEXB
Нарушения обмена жирных кислот:
 
Дефицит карнитин-пальметоил трансферазы II
CPT2
Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
SLC25A20
Дефицит карнитина
SLC22A5
Фукозидоз I типа
FUCA1
Тотальная липодистрофия
AGPAT2; BSCL2; CAV1; CAVIN1
Митохондриальные болезни:
 
Синдром MERFF
MTTK; MTTL1; MTTH; MTTS1; MTTS2; MTTF
Синдром MELAS
MTTL1; MTTQ; MTTH; MTTK; MTTS1; MTND1; MTND5; MTND6; MTTS2
Дефицит NADH-коэнзимQ редуктазы
NDUFB9; NDUFA5; NDUFA3; NDUFA9; NDUFA10
Синдромальные:
 
Атаксия Фридрейха
FXN
Синдром Беквита-Видемана
ICR1; KCNQ1OT1; CDKN1C
РАСопатии:
 
Синдром сердце-лицо-кожа (cardiofaciocutaneous синдром)
         BRAF
Синдром Кастелло
HRAS
Синдром Нунан
LZTR1; PTPN11; KRAS; SOS1; RAF1; BRAF; RIT1; SOS2; NRAS; MRAS; RRAS2; MAPK1

Таблица 3/А3. Параметры протокола  эхокардиографического-исследования у пациента с ГКМП

Параметры
Комментарии
Толщина миокарда ЛЖ (в
16 сегментах ЛЖ)  Количество гипертрофированных сегментов ЛЖ
- Измерение толщины стенок ЛЖ следует проводить в конечно-диастолическую фазу, предпочтительно — в парастернальной позиции по короткой оси ЛЖ (желательно толщину миокарда в гипертрофированных сегментах оценивать в нескольких проекциях, но измерения в апикальных сканах переоценивают толщину миокарда из-за ограничений бокового разрешения).
- Избегать включения в толщину миокарда ПЖ-трабекул.
- Критичные показатели: максимальная толщина стенки ЛЖ (стратификация риска ВСС) и толщина стенки в месте митрально-септального контакта (выбор СМЭ-САА).
Тип гипертрофии ЛЖ
Паттерн морфологии МЖП
Асимметричная, симметричная, апикальная, срединножелудочковая, другие отделы ЛЖ.
Морфоогия МЖП: двояковыпуклая, сигмовидная, гипертрофия всей МЖП. 
Толщина миокарда ПЖ
Оценивают в базальных, срединных и апикальных сегментах (нормальные размеры ˂5 мм в изображении парастернальном по длинной оси на уровне хорд трикуспидального клапана). Избегать включения эпикардиального жира в измерение миокарда ПЖ. 
Текстура миокарда ЛЖ
«Блестящий», гранулярность (для исключения фенокопий ГКМП).
Наличие крипт миокарда (при МРТ более точная диагностика).
Исследование размеров и объемов ЛЖ
КДР*, КСР, КДО и КСО
*Примечание: при S-образной МЖП КДР следует измерять в 2 вариантах — на уровне базальных сегментов ЛЖ и ближе к срединным сегментам, где он максимален (см. рекомендацииASE 2019)
Исследование размеров ПЖ
В парастернальной и апикальной позиции
Исследование размеров и объемов ЛП и правого предсердия 
Увеличение ЛП относится к дополнительным факторам риска ВСС
Оценка толщины межпредсердной перегородки
Для исключения фенокопий ГКМП (амилоидоз)
Визуальная оценка кинетики миокарда ЛЖ и ПЖ
Выявление зон ишемии /перенесенного ИМ
Визуальная оценка клапанов сердца
 
Особое внимание — МК:
- наличие передне-систолического движения створок МК, наличие митрально-септального контакта (важная характеристика ГКМП, но также может наблюдаться не при ГКМП у пациентов с маленьким ЛЖ независимо от наличия ГЛЖ, при гиповолемии, после кардиоторакальных хирургических вмешательств)
- есть ли удлинение (избыточность) створок МК, наличие и степень пролабирования створок МК
Папиллярные мышцы
Количество, есть ли дислокация 
Наличие и степень обструкции ВТЛЖ или срединно-желудочковой обструкции
- Регистрация кровотока через АК/ВТЛЖ — паттерн допплеровского спектра и величина ГД в ВТЛЖ.
- Следует использовать следующие формулы для расчета ГД в ВТЛЖ: уравнение Бернули ∆p = 4 x V max2, если можно точно измерить скорость кровотока в пути оттока ЛЖ; формула клиники Мейо «∆p = [(4 x V max МР2) + p ЛП] – системное систолическое АД», если наличие выраженной митральной регургитации не позволяет точно измерить скорость кровотока в пути оттока ЛЖ (рЛП — давление в левом предсердии, используется константа — 20 мм рт. ст.) -  Необходимо убедиться, что регистрируется только кровоток в ВТЛЖ и не «захватывается» ток митральной регургитации. 
- У некоторых пациентов величина ГД в ВТЛЖ больше в положении сидя и стоя, чем лежа, поэтому необходимо измерение ГД и в положении пациента сидя и стоя. 
Есть ли обструкция выходного тракта ПЖ
Регистрация скорости кровотока в ВТПЖ и на уровне срединных сегментов ПЖ
Оценка клапанной регургитации, особенно МР
При МР, обусловленной ПСД МК, ток, как правило, направлен латерально и кзади, а степень МР пропорциональна выраженности ПСД и митрально-септальному контакту.
Если направление тока МР атипично или не пропорциональна ПСД, возможна самостоятельная патология МК; это критично для выбора хирургического или эндоваскулярного метода лечения. 
Исследование систолической функции
ЛЖ и ПЖ
ФВ ЛЖ часто сверхнормальна, особенно при маленьком ЛЖ, что может не корректно отражать сократимость кардиомиоцитов. Более точны продольный 2D-strain и тканевая допплерография (s’˂4 см/с — предиктор развития ХСН и плохого прогноза).
Для ПЖ: TAPSE, 2D-strain стенки ПЖ.
Исследование диастолической функции
ЛЖ 
Согласно рекомендациям ASE и EACVI (2016) при ГКМП следует оценивать степень диастолической дисфункции. Ключевой параметр диастолической дисфункции ЛЖ – давление наполнения ЛЖ (КДД ЛЖ). Его неинвазивная оценка многофакторна. По рекомендациям ASE и EACVI
(2016) при ГКМП вывод о повышении КДД ЛЖ следует, если:
  1. ср. E/e’ ˃14 см/с,
  2. разница длительности реверсивной волны А в легочных венах и волны А трансмитрального кровотока (Ar-A) ≥30 мс, 
  3. индекс объема ЛП ≥34 мл мл/м2, 
  4. пиковая скорость трикуспидальной регургитации ˃2,8 м/с (СДЛА ˃ 35–40 мм рт. ст.)
Более подробно об алгоритмах оценки диастолической дисфункции в разных клинических ситуациях — см. рекомендации ASE/EACVI (2016) по исследованию диастолической функции ЛЖ.
Оценка продольной деформации ЛЖ (2D-strain)
С построением сегментарной схемы-мишени ЛЖ (bull's eye). Паттерны 2D-strain различны при ГКМП и фенокопиях ГКМП.
Оценка наличия жидкости в полости перикарда
Исключение фенокопий ГКМП (характерно для кардиального амилоидоза
Оценка диаметра и степени коллабирования нижней полой вены
Необходима для расчета СДЛА