При необходимости проведения хирургического вмешательства обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, провести исследование на гомоцистеин крови, предпринять меры профилактики тромбозов, указанные в данных рекомендациях.
Какой нужно проводить мониторинг для пациентов?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с гомоцистинурией специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с гомоцистинурией необходимы регулярные обследования, которые назначает врач.
Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?
Гомоцистинурия относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ и входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счет средств регионального бюджета. После установление диагноза необходимо включение пациента в региональный сегмент регистра по жизнеугрожающим редким (орфанным) заболеваниям, с целью дальнейшего обеспечения необходимым лечебным питанием и лекарственными препаратами. В разных регионах за ведение регистра отвечают разные специалисты, но чаще всего это врачи-генетики, поэтому после установления диагноза обязательно нужно обратиться к региональному врачу генетику.
Как могут помогать родные и близкие?
Не забывайте – от семьи также зависит успех лечения. Нужно соблюдать рекомендации, ни при каких условиях не допускать «срывов» в диетотерапии, следует уделять внимание реабилитации и плановым обследованиям. Все члены семьи должны знать, что ребенок нуждается в особом питании и близкие родственники должны освоить навыки расчета диеты.
Родители пациента с гомоцистинурией, а в дальнейшем и сам пациент должны быть обучены правилам организации терапии.
Гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR
Что такое гомоцистинурия?
Гомоцистинурия – это группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови. Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.
Гомоцистинурия может быть вызвана: мутации в нескольких разных гены. Все эти гены ответственны за синтез ферментов, которые участвуют в том, как наш организм использует и обрабатывает аминокислоты. Наиболее распространенной формой гомоцистинурии, является дефицит фермента цистатионин-бета-синтазы, который возникает при мутациях в гене CBS. Более редкие причины гомоцистинурии включают мутации в генах MTHFR, MTR , MTRR и MMADHC. Другие формы гомоцистинурии связаны с нарушением образования витамина В12 и кроме гомоцистинурии сопровождаются повышением метилмалоновой кислоты.
Гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR - это генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушения работы фермента метилентетрагидрофолат редуктазы. Этот фермент кодируется геном, который также называется MTHFR. MTHFR важен для химической реакции в организме с участием витамина В6 и фолиевой кислоты.
Как проявляется гомоцистинурия?
Гомоцистинурия у новорожденного ребенка обычно не проявляется. При отсутствии лечения у детей в младенчестве появляются признаки и симптомы тяжелой гомоцистинурии. Гомоцистинурия, вызванная вариантами MTHFR, может быть легкой и проявляться в более позднем детстве или во взрослом возрасте. Симптомы могут включать нарушение свертывание крови (повышенное тромбообразование), отставание в развитии, судороги, атаксию, полинейропатию, интелектуальные нарушения, и микроцефалия.
Как наследуется гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR?
Гомоцистинурия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность.
Все семьи с гомоцистинурий должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.
Гомоцистинурия из-за дефицита метилентетрагидрофолат редуктазы связана с мутациями в MTHFR гене. Мутации в гене MTHFR приводят к тому, что фермент работает не так, как должно, вызывая накопление гомоцистеина в организме.
Как устанавливают диагноз гомоцистинурии связанной с дефицитом MTHFR?
На основании клинических симптомов врач может заподозрить заболевание и далее отправить пациента на специализированное лабораторное исследование. При этой форме гомоцистинурии повышается в крови уровень свободного и общего гомоцистеина, и снижается уровень аминокислоты метионина. Иногда концентрация метионина может быть и в норме. Исследование мочи на органически кислоты позволяет исключить формы гомоцистинурии с метилмалоновой ацидурией. Далее путем молекулярно-генетического анализа выявляют мутации в гене MTHFR. Очень важно провести этото анализ, поскольку уже по генотипу в некоторых случаях возможно определить будет ли чувствительность к терапии витамином В6 или нет.
Как лечат гомоцистинурию связанную с дефицитом MTHFR?
При этой форме гомоцистинурии пациенты не нуждаются в диетотерапии. Лечение дефицита MTHFR включает прием специализированного продукта диетического лечебного питания с бетаином, а также фолиевой кислоты**, витаминов B6 и B12, метионина. Если диагноз установлен на ранней стадии и сразу же начинается лечение бетаином, эффективность терапии очень высокая. Лечение, начатое позже, не устраняет симптомов, но может вызвать улучшение состояния. Лечение в каждом конкретном случае назначает врач. Точное выполнение назначений врача позволяет добиться максимального эффекта от лечения.