Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
4
/
10
Страница
1
/
1
Список литературы
/
/
Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al. Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency. J Med Genet. 2018;55(8):515-521. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105012.
Wang J, Kim E, Dai H, Stefans V, Vogel H, Al Jasmi F, Schrier Vergano SA, Castro D, Bernes S, Bhambhani V, Long C, El-Hattab AW, Wong LJ. Clinical and molecular spectrum of thymidine kinase 2-related mtDNA maintenance defect. Mol Genet Metab. 2018 Jun;124(2):124-130. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.04.012. Epub 2018 Apr 28. PMID: 29735374.
Wang J, El-Hattab AW, Wong LJC, et al. TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews. Seattle: University of Washington; 2019.
Poulton J, Hirano M, Spinazzola A, Arenas Hernandez M, Jardel C, Lombès A, Czermin B, Horvath R, Taanman JW, Rotig A, Zeviani M, Fratter C. Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1). Biochim Biophys Acta. 2009; 1792:1109–12.
Lesko N, Naess K, Wibom R, Solaroli N, Nennesmo I, von Dobeln U, Karlsson A, Larsson NG. Two novel mutations in thymidine kinase-2 cause early onset fatal encephalomyopathy and severe mtDNA depletion. Neuromuscul Disord. 2010; 20:198–203.
Lopez-Gomez C, Hewan H, Sierra C, Akman HO, Sanchez-Quintero MJ, Juanola-Falgarona M, и др. Bioavailability and cytosolic kinases modulate response to deoxynucleoside therapy in TK2 deficiency. EBioMedicine, 46:356–67.
Domínguez-González C, Madruga-Garrido M, Mavillard F, et al. Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy. Ann Neurol. 2019;86(2):293-303. doi:10.1002/ana.25506.
Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Rivas E, et al. Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):100. Published 2019 May 6. doi:10.1186/s13023-019-1071-z.
Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю., Бычков И.О., Иткис Ю.С., Забненкова В.В., Умаханова З.Р., Гейбатова Л.Г., Захарова Е.Ю. Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России // Нервно-мышечные болезни. 2019.
Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С., Дорофеева Е.И., Нароган М.В., Ушакова Л.В., Пучкова А.А., Быченко В.Г., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., & Бычков И.О. (2017). Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 62 (5), 55-62.
Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, Hirano M; consortium on Trial Readiness in Mitochondrial Myopathies. International Workshop: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. 16-18 November 2016, Rome, Italy. Neuromuscul Disord. 2017 Dec;27(12):1126-1137. doi: 10.1016/j.nmd.2017.08.006. Epub 2017 Sep 8. PMID: 29074296; PMCID: PMC6094160.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, Koenig MK, Anselm I, Brunel-Guitton C, Christodoulou J, Cohen BH, Dimmock D, Enns GM, Falk MJ, Feigenbaum A, Frye RE, Ganesh J, Griesemer D, Haas R, Horvath R, Korson M, Kruer MC, Mancuso M, McCormack S, Raboisson MJ, Reimschisel T, Salvarinova R, Saneto RP, Scaglia F, Shoffner J, Stacpoole PW, Sue CM, Tarnopolsky M, Van Karnebeek C, Wolfe LA, Cunningham ZZ, Rahman S, Chinnery PF. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017 Dec;19(12):10.1038/gim.2017.107. doi: 10.1038/gim.2017.107. Epub 2017 Jul 27. PMID: 28749475; PMCID: PMC7804217.
Hernandez-Voth A, Sayas Catalan J, Corral Blanco M, et al. Deoxynucleoside therapy for respiratory involvement in adult patients with thymidine kinase 2-deficient myopathy. BMJ Open Respir Res. 2020;7(1):e000774. doi:10.1136/bmjresp-2020-000774
Berardo A, Domínguez-González C, Engelstad K, Hirano M. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):225-235. doi:10.3233/JND-210786.
Domínguez-González C, Fernández-Torrón R, Moore U, et al. Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis. J Neurol. 2022;269(7):3550-3562. doi:10.1007/s00415-021-10957-0
Chanprasert S, Wang J, Weng SW, et al. Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene. Mol Genet Metab. 2013;110(1-2):153-161. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.009
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2018; 63:(4): 6–14. DOI: 10.21508/1027–4065–2018–63–4–6–14
Wolfram Windisch, Jens Geiseler, Karsten Simon, Stephan Walterspacher, Michael Dreher: German National Guideline for Treating Chronic Respiratory Failure with Invasive and Non-Invasive Ventilation: Revised Edition 2017 – Part 2, Respiration 2018;96:171-203, DOI: 10.1159/000488667
Wolfram Windisch, Jens Geiseler, Karsten Simon, Stephan Walterspacher, Michael Dreher: German National Guideline for Treating Chronic Respiratory Failure with Invasive and Non-Invasive Ventilation: Revised Edition 2017 – Part 1, Respiration 2018;96:66–97, DOI: 10.1159/000488001
Simonds A.K. Home Mechanical Ventilation: An Overview. // Ann Am Thorac Soc. 2016 V. 13(11) P. 2035-2044.
Скачать приложение
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный
Оглавление
Список сокращений
Термины и определения
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный
+
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
+
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
+
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный
Оглавление
Список сокращений
Термины и определения
Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный
+
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
+
Приложение Б. Алгоритмы действий врача
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
+
Показать все
Все издания
Закрыть меню