Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
Спектр возможных жалоб у пациентов с БФ может быть весьма широким и зависит от формы заболевания (классической или неклассической), пола пациента (у женщин заболевание обычно протекает в более легкой и стертой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.
Жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (боли в конечностях, ранние инсульты, инфаркты, хроническая почечная недостаточность (ХПН) в семье);
- утомляемость;
- депрессия;
- ангиокератома «ниже пояса»: на ягодицах, пояснице, половых органах, на нижних конечностях;
- снижение слуха, шум в ушах;
- головокружения;
- симметричные боли в кистях и стопах (мучительное чувство покалывания или ползания мурашек в конечностях, больше в кистях и стопах (акропарастезии), которые появляются или усиливаются в жаркую погоду, при физической нагрузке, повышении температуры тела;
- повышение чувствительности с локализацией в области стоп и кистей;
- боли в суставах конечностей, бедрах и голенях;
- болевые кризы (это характерное отличие от других болевых полинейропатий тонких волокон в пользу БФ);
- боли в животе;
- лихорадка/субфебрилитет неясного генеза;
- плохая переносимость холода и жары;
- гипо- или ангидроз;
- хроническая диарея;
- перенесенный инсульт/инсульты;
- признаки поражения почек (протеинурия, повышение уровня сывороточного креатинина);
- признаки поражения сердечно-сосудистой системы (боли в сердце, перебои, изменения на ЭКГ);
- катаракта;
- помутнение роговицы.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «Клиническая картина».
2.2 Физикальное обследование
Выраженность клинических проявлений БФ в разном возрасте может варьировать, при физикальном осмотре могут проявляться следующие признаки БФ:
- грубые черты лица;
- ангиокератомы (внутренняя поверхность бедер, кисти, живот, слизистые ротовой полости);
- признаки увеличения сердца;
- признаки перенесенного инсульта (парезы, нарушения речи).
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «Клиническая картина».