2.4 Инструментальные диагностические исследования
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния внутренних органов [64].
Рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри с целью выявления парапельвикальных кист [62-64, 68].
Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной одного нерва пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью диагностики полинейропатии при болезни Фабри [61, 63, 65].
Комментарии: по результатам стимуляционной ЭНМГ у детей и подростков отклонений, как правило, не бывает.
Рекомендуется проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью диагностики эпилепсии [65, 66].
Комментарии: эпилепсия у пациентов с БФ возникает чаще всего как осложнение инсульта.
Рекомендуется проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния органов грудной клетки [61, 67, 95]
Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия) пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния бронхолегочной системы [61, 67, 94].
Комментарии: проводят, чаще всего, спирометрию, при необходимости — бронхопровокационный тест с лекарственным препаратом для оценки обратимости бронхиальной обструкции.
Накопление гликосфинголипидов описано в пневмоцитах, бокаловидных клетках, в бронхиальном реснитчатом эпителии, в гладкомышечных клетках бронхов и в легочных сосудах при биопсии легкого. Также отмечено, что обструктивные нарушения вентиляции у пациентов с болезнью Фабри встречаются чаще, чем в общей популяции [94]. Тем не менее, одышка, сухой кашель и бронхоспазм, наблюдаемые у пациентов с болезнью Фабри, часто неспецифичны, поскольку они также могут быть вызваны поражением сердца и требуют дифференциальной диагностики [95].
Исследование может проводиться в процессе динамического наблюдения в соответствии с клинической ситуацией.
Рекомендовано рассмотреть проведение компьютерной томографии органов грудной полости (компьютерной томографии грудной клетки) пациентам с клиническими признаками болезни Фабри при подозрении на интерстициальное поражение легких с целью диагностики изменений со стороны легких и дальнейшего контроля состояния легочной ткани [94].
Комментарии: интерстициальные поражения легких при болезни Фабри встречаются редко, купируются на фоне патогенетической терапии.
Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов [26-29, 40, 61].
Комментарий: возможно проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием. При проведении МРТ головного мозга возможно применение комбинированного эндотрахеального наркоза, тотальной внутривенной анестезии, проводниковой анестезии. При МРТ головного мозга у пациентов могут обнаруживаться ишемический инсульт, микрокровоизлияния и внутримозговые гематомы, изменения белого вещества (лейкоареоз) и серого вещества (кальцификация заднего таламуса), а также сосудистые мальформации, преимущественно представленные долихоэктазиями вертебробазилярной артерии. Эти изменения не являются высокоспецифичными для болезни Фабри, могут встречаться у пациентов с другой патологией. В ряде случаев возможно проведение компьютерной томографии головного мозга.
Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки состояния сердечно-сосудистой системы [9, 11, 13, 26-29, 59].
Комментарии: характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью ЭКГ, Эхо-КГ и МРТ. Для оценки функции сердца применяют тканевую допплерэхокардиографию (допплер-ЭхоКГ).
Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов по необходимости пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза с целью оценки кардиологических изменений [9, 11, 13, 26-29, 41, 59, 70].
Комментарии: при необходимости проводят магнитно-резонансная томографию сердца с контрастированием. Возможно применение тотальной внутривенной анестезии, комбинированного ингаляционного наркоза. Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью ЭКГ, Эхо-КГ и МРТ. Для оценки функции сердца применяют тканевую допплерэхокардиографию (допплер-ЭхоКГ).
Рекомендовано проведение тональной аудиометрии (пороговой) /тональной аудиометрии в свободном звуковом поле/речевой аудиометрии/игровой аудиометрии/регистрации стационарных слуховых вызванных потенциалов (ASSR тест) всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри старше 5 лет в процессе постановки диагноза с целью раннего выявления нарушений слуха [26-29, 61].
Комментарии: проводится консультация врача-сурдолога-оториноларинголога. Тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной, сенсоневральной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить возможность общения и обучения за счет лечения кондуктивного компонента тугоухости или слухопротезирования при сенсоневральном снижении слуха [96].
Рекомендовано рассмотреть пациентам с клиническими признаками болезни Фабри проведение эзофагогастродуоденоскопии и/или колоноскопии с биопсией пищевода эндоскопическим доступом и/или биопсии желудка эндоскопическим доступом и/или биопсии двенадцатиперстной кишки эндоскопическим доступом и/или биопсии тонкой кишки эндоскопическим доступом и/или биопсии ободочной кишки эндоскопическим доступом, прижизненное патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности без применения декальцинации с целью дифференциальной диагностики (при болезни Фабри в ряде случаев можно обнаружить накопление липидов в цитоплазме нейронов кишечника) и/или ангиографию брюшного отдела аорты и ее ветвей с целью обнаружения характерных для болезни Фабри изменений сосудов и/или манометрию пищевода для выявления патологии пищевода и/или водородный дыхательный тест с лактулозой или глюкозой для оценки избыточного бактериального роста в кишечнике и/или копрологическое исследование при симптомах мальабсорбции [97, 100, 101, 102].