Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Рекомендуется проведение семейного скрининга для родственников пациентов с БФ (проведение генетических исследований) с целью диагностики БФ на ранней стадии болезни [28].
Рекомендуется проведения скрининга групп высокого риска (ранние инсульты, почечная недостаточность, гипертрофическая кардиомиопатия) с целью выявления пациентов с БФ [7, 12, 18, 76].
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный | Да/нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | Да/нет |
| 3. | Выполнено определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) всем пациентам мужского и женского пола с клиническими признаками болезни Фабри при диагностике | Да/нет |
| 4. | Выполнено исследование уровня лизоглоботриазилсфингозина в пятнах высушенной крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (пациентам женского пола с клиническими признаками болезни Фабри) при диагностике и далее 1р./6 мес. | Да/нет |
| 5. | Выполнено определение мутаций в гене GLA в крови (комплекс исследований для диагностики болезни Фабри) методом секвенирования по Сенгеру | Да/нет |
| 6. | Выполнено проведение общего (клинического) анализа мочи при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 6 месяцев | Да/нет |
| 7. | Выполнено определение количества белка в суточной моче, и исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом(рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) при установлении диагноза и далее не реже 1р./6 мес. | Да/нет |
| 8. | Выполнено назначение/корректировка ферментной заместительной терапии препаратами A16AB04 агалсидазой бета**, A16AB03 агалсидазой альфа** или пэгунигалзидаза альфа пациентам с установленным диагнозом болезнь Фабри (всем пациентам мужского пола после верификации диагноза лабораторными методами с целью достижения наибольшей эффективности терапии; лицам женского пола с болезнью Фабри, имеющим признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней, приводящих к снижению качества жизни: кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая нейропатическая боль в кистях и стопах и/или персистирующая протеинурия и/или снижение скорости клубочковой фильтрации < 80 мл/мин./1,73 м 2 и/или поражение сердца и/или нарушения мозгового кровообращения и/или ишемические изменения головного мозга, выявленные при магнитно-резонансной томографии головного мозга) | Да/нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
| № | Критерии качества | Оценка выполнения |
| | | |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный | Да/нет |
| 2. | Выполнено проведение общего (клинического) анализа мочи при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в 6 месяцев | Да/нет |
| 3. | Выполнено определение количества белка в суточной моче, и исследование уровня альбумина, общего белка и креатинина в крови с определением скорости клубочковой фильтрации по уровню креатинина крови расчетным методом(рСКФ), исследование альбумин-креатининового соотношения в моче (и/или соотношения белок/креатинин мочи: определение количества белка в суточной моче, исследование уровня креатинина в моче) при установлении диагноза и далее не реже 1р./6 мес. | Да/нет |
| 4. | Выполнено регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза и далее в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 р./12 мес. | Да/нет |
| 5. | Выполнено назначение/корректировка ферментной заместительной терапии препаратами A16AB04 агалсидазой бета**, A16AB03 агалсидазой альфа** или пэгунигалзидаой альфа. пациентам с установленным диагнозом болезнь Фабри (всем пациентам мужского пола после верификации диагноза лабораторными методами с целью достижения наибольшей эффективности терапии; лицам женского пола с болезнью Фабри, имеющим признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней, приводящих к снижению качества жизни: кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая нейропатическая боль в кистях и стопах и/или персистирующая протеинурия и/или снижение скорости клубочковой фильтрации < 80 мл/мин./1,73 м 2 и/или поражение сердца и/или нарушения мозгового кровообращения и/или ишемические изменения головного мозга, выявленные при магнитно-резонансной томографии головного мозга) | Да/нет |