Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение А3.1 Выраженность клинических проявлений БФ в разном возрасте
| Дети | Подростки | Взрослые |
| Акропарестезии | Акропарестезии | Акропарестезии |
| Боль в конечностях | Боль в конечностях | Боль в конечностях |
| Поражения роговицы | Поражения хрусталика и роговицы | Поражения хрусталика и роговицы |
| Лихорадка | Лихорадка | Лихорадка |
| Тепловая и холодовая непереносимость | Тепловая и холодовая непереносимость | Тепловая и холодовая непереносимость |
| Психосоциальные изменения | Психосоциальные изменения | Психосоциальные изменения |
| Снижение слуха | Протеинурия | Протеинурия |
| | Желудочно-кишечные симптомы | Желудочно-кишечные симптомы |
| | Ангиокератомы | Ангиокератомы |
| | Утомляемость | Утомляемость |
| | Снижение слуха | Почечная недостаточность |
| | | Сердечная недостаточность |
| | | Инсульт |
| | | Снижение слуха и шум в ушах |
| | | Лимфедема |
Примечание: у женщин с БФ симптомы проявляются позже и выраженность их различна.
Приложение А3.2 Дифференциальная диагностика болезни Фабри
| Тип нарушения | Диагноз |
| Ангиокератиомы | Петехиальная сыпь, наследственная геморрагическая телангиэктазия Рендю-Ослера-Вебера, ангиокератома Фордайса, ангиокератома Мибелли, ограниченная невиформная ангиокератома туловища, болезнь Шиндлера, фукозидоз, ганглиозидоз, аспартатглюкозаминурия и сиалидоз |
| Болевой синдром | Диабетическая и алкогольная болевая полинейропатия, порфирийная полинейропатия. ревматоидный артрит, ревматическая лихорадка, эритромелалгия, синдрома Рейно |
| Почечная патология | Изолированная протеинурия, малосимптомный гломерулонефрит, интерстициальный нефрит |
| Сердечно-сосудистая система | Кардиомегалия, аритмия неясного генеза |
| Офтальмологические нарушения | |
| Желудочно-кишечный тракт | Синдром раздраженного кишечника, болезнь Крона |