Лизосомные болезни накопления – группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом.
Ферментная заместительная терапия – лечение, заключающееся в пожизненном введении препарата (рекомбинантного фермента) пациентам с наследственным дефектом метаболизма.