АЛАТ – аланинаминотрансфераза
АСАТ – аспартатаминотрансфераза
БНП – болезнь Ниманна-Пика
БНП-А – Болезнь Ниманна-Пика типа А
БНП-А/В – болезнь Ниманна-Пика типа А/В
БНП-В – Болезнь Ниманна-Пика типа В
ВГН – верхняя граница нормы
ГЭБ – гематоэнцефалический барьер
ДКСМ – дефицит кислой сфингомиелиназы
ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы
КТ – компьютерная томография
КТВР – компьютерная томография высокого разрешения
ЛПВП – липопротеиды высокой плотности
ЛПНП – липопротеиды низкой плотности
ЛПОНП – липопротеиды очень низкой плотности
ЛБН – лизосомные болезни накопления
МНО – международное нормализованное отношение
МРТ – магнитно-резонансная томография
ТМС – тандемная масс-спектрометрия
УЗИ – ультразвуковое исследование
ФЗТ – ферментная заместительная терапия
ЦНС – центральная нервная система
ЭЭГ – электроэнцефалография
Lyso-SM (от англ. Lyso-sphingomyelin) – лизосфингомиелин
Lyso-SM509 (от англ. Lyso-sphingomyelin-509) – лизосфингомиелин-509
MCH (от англ. Mean corpuscular hemoglobin) – среднее содержание гемоглобина в эритроцитах
MCV (от англ. Mean corpuscular volume) – средний объем эритроцитов
OMIM (от англ. Online Mendelian Inheritance in Man) – проект «Менделевское наследование у человека»
SMPD1 (от англ. Sphingomyelin phosphodiesterase) – ген сфингомиелинфосфодиэстеразы 1, который кодирует кислую сфингомиелиназу