- Анисимова Инга Вадимовна – к.м.н., врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков
- Байдакова Галина Викторовна – к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков
- Баранов Александр Александрович – академик РАН, профессор, д.м.н., Почетный Президент Союза педиатров России, советник руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), главный внештатный специалист педиатр Минздрава России
- Вашакмадзе Нато Джумберовна – д.м.н., заведующая отделом редких болезней НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- Воронин Сергей Владимирович – к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе
- Гундобина Ольга Станиславовна – к.м.н., в.н.с., врач-гастроэнтеролог НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России
- Добрынина Елена Андреевна – к.м.н., старший научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России
- Захарова Екатерина Юрьевна – д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков, член европейского общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM)
- Кайтукова Елена Владимировна – кандидат медицинских наук, главный врач НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России член Союза педиатров России
- Комарова Елена Владимировна – доктор медицинских наук, заместитель руководителя НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», врач-гастроэнтеролог, член Союза педиатров России
- Куцев Сергей Иванович – академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России
- Лаврова Алла Евгеньевна – д.м.н., врач высшей квалификационной категории по специальности “Педиатрия”, и.о. руководителя института педиатрии Университетская клиника ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ, заведующий 2-м м педиатрическим отделением с медицинской реабилитацией ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ
- Лайшева Ольга Арленовна – д.м.н., профессор, руководитель Центра медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы – филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач высшей категории
- Михайлова Светлана Витальевна – д.м.н., заведующая отделением ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова ОСП «Российская Детская Клиническая Больница» Минздрава России
- Мовсисян Гоар Борисовна – к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей Медико-генетического центра, врач-педиатр, гастроэнтеролог гастроэнтерологического отделения ФГАУ "Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России
- Назаренко Людмила Павловна – профессор, д.м.н., заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики, Томского НИМЦ РАН, член Ассоциации медицинских генетиков
- Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна – академик РАН, профессор, д.м.н., Президент Союза педиатров России; паст-президент EPA/UNEPSA; руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России
- Николаева Екатерина Александровна – д.м.н., профессор, заведующая отделом клинической генетики НИКИ педиатрии имени акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, член Российского общества медицинских генетиков
- Первунина Татьяна Михайловна – к.м.н., Директор Института перинатологии и педиатрии, ФГБУ НМИЦ им В.А. Алмазова Минздрава России
- Потапов Александр Сергеевич – д.м.н., профессор, зав. гастроэнтерологическим отделением ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)
- Пушков Александр Алексеевич – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (участие в исходной версии документа)
- Репина Светлана Афанасьевна – к.м.н., врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков
- Савостьянов Кирилл Викторович – д.б.н., начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России, член Ассоциации медицинских генетиков (участие в исходной версии документа)
- Селимзянова Лилия Робертовна – к.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, доцент кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), член Союза педиатров России
- Смирнова Ольга Яковлевна – врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», член Союза педиатров России
- Сметанина Наталия Сергеевна – д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий, ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, член Национального гематологического общества
- Строкова Татьяна Викторовна – д.м.н., профессор РАН, заведующий отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии", заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им Н.И. Пирогова Минздрава России "
- Субботин Дмитрий Михайлович – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член Ассоциации медицинских генетиков
- Сурков Андрей Николаевич – д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей стационара для детей, заведующий отделом научных основ детской гастроэнтерологии, гепатологии и метаболических нарушений НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
- Федосеенко Марина Владиславовна – к.м.н., заведующая отделом разработки научных подходов к иммунизации пациентов с отклонениями в состоянии здоровья и хроническими болезнями, ведущий научный сотрудник, врач-педиатр НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В.Петровского», доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, член Союза педиатров России
Представители общественных организаций:
Погосян Нелли Сергеевна – Всероссийское общество орфанных заболеваний
Глушкова Софья Александровна – Всероссийское общество орфанных заболеваний
Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.