Для проведения комплексного исследования для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальной диагностики) и преимплантационного генетического тестирования (преимплантационной диагностики) паре предварительно необходимо пройти обследование на носительство патогенных вариантов в гене SMPD1, вызывающих данное заболевание, обратившись в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.
Как лечат болезнь Ниманна-Пика типa А, B, А/В?
Лечение проявлений дефицита кислой сфингомиелиназы, не относящихся к центральной нервной системе заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Введение недостающего фермента позволяет улучшить состояние пациентов, в некоторых случаях добиться практические полного купирования основных клинических проявлений заболевания. ФЗТ показана для пациентов с подтверждённым диагнозом болезнью Ниманна-Пика типа В и болезнью Ниманна-Пика типа А/В, у которых имеются клинически значимые неневрологические проявления заболевания. Важно как можно раньше начать ФЗТ, чтобы избежать тяжёлых осложнений заболевания. Также, в зависимости от состояния пациента, проводится поддерживающая симптоматическая терапия.
В РФ зарегистрирован один препарат ФЗТ с доказанной эффективностью. Основными целями лечения являются:
- уменьшение спленомегалии и повышение уровня тромбоцитов;
- регресс патологических изменений поражённых органов и восстановление их функций;
- улучшение показателей физического развития;
- улучшение качества жизни пациентов.
Какой мониторинг необходим для пациентов с болезнью Ниманна-Пика типa А, B, А/В?
Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению специалистами разных профилей для обеспечения комплексного подхода к терапии и своевременной её коррекции при необходимости. Для пациентов с болезнь Ниманна-Пика типa А, B, А/В необходимы регулярные обследования, включающие ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, проведение общего клинического и биохимического анализа крови. Необходимо попросить врача дать рекомендации по частоте проведения исследований.
Как могут помогать родные и близкие?
Не забывайте – от семьи также зависит успех лечения. Нужно соблюдать рекомендации, не допускать больших перерывов в терапии, уделять внимание реабилитации и плановым обследованиям. Все члены семьи должны знать, что пациент нуждается в проведении ферментной заместительной терапии. Крайне важно чётко выполнять все назначения по приёму лекарственных препаратов, назначенных врачом.
Прогноз зависит от формы заболевания и терапии. При своевременном начале лечения при болезни Ниманна-Пика типa B и А/В типа прогноз, как правило благоприятный.
Важно не терять надежду и сохранять активный и разнообразный образ жизни на сколько это возможно.