Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
15
/
30
Страница
1
/
38
Глава 12. Диагностика наследственных болезней
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Купить за 5720 руб.
Скачать приложение
Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы
Оглавление
Участники издания
Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Дислипопротеинемии и атеросклероз
+
Глава 2. Инфаркт миокарда
+
Глава 3. Сахарный диабет
+
Глава 4. Лабораторная диагностика заболеваний почек
+
Глава 5. Иммунофенотипическая и молекулярно-генетическая характеристика опухолевых клеток при острых и хронических лейкозах
+
Глава 6. Острый и хронический панкреатиты
+
Глава 7. Закрытая черепно-мозговая травма
+
Глава 8. Отравления металлами
+
Глава 9. Острый эндотоксикоз
+
Глава 10. Лабораторная диагностика лучевых поражений
+
Глава 11. Пренатальная диагностика
+
Глава 12. Диагностика наследственных болезней
-
12.1. Хромосомные болезни
12.1.1. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями плоидности
12.1.2. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
12.1.3. Хромосомный мозаицизм
12.1.4. Однородительская дисомия
12.1.5. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом
12.1.6. Синдромы, обусловленные микроструктурными аномалиями хромосом
12.1.7. Синдромы хромосомной нестабильности
12.1.8. Основные принципы анализа хромосом
12.1.8.1. Основные подходы к анализу кариотипа
12.1.8.2. Основные этапы анализа хромосом
12.1.8.3. Краткая характеристика методов анализа хромосомных препаратов
12.1.8.4. Основные принципы цитогенетического анализа
12.1.9. Показания к проведению цитогенетического исследования и исследования методом FISH
12.1.10. Молекулярно-цитогенетические и молекулярные методы анализа хромосомных аномалий
12.2. Генные болезни
12.2.1. Типы наследования генных болезней
12.2.2. Генетическая гетерогенность моногенных заболеваний
12.2.2.1. Различные мутации одного гена
12.2.2.2. Мутации разных генов
12.2.2.3. Влияние генов-модификаторов
12.2.3. Принципы классификации генов наследственных болезней
12.2.4. Моногенные болезни с преимущественно точечными мутациями
12.2.4.1. Болезни без выраженных мажорных мутаций
12.2.4.2. Болезни с мажорными мутациями
12.2.4.3. Болезни с преимущественно структурными мутациями генов
12.2.4.4. Болезни экспансии, обусловленные динамическими мутациями
12.2.5. ДНК-диагностика моногенных болезней в России
12.2.6. Методы молекулярной диагностики генных болезней
12.2.7. Часто применяемые методы детекции мутаций
Список литературы
Глава 13. Урогенитальные инфекции
+
Глава 14. ВИЧ-инфекция
+
Глава 15. Пневмонии
+
Глава 16. Туберкулез
+
Глава 17. Острые и хронические вирусные гепатиты
+
Глава 18. Болезни печени и желчевыводящих путей
+
Глава 19. Программы и алгоритмы диагностики наиболее часто встречающихся нарушений гемостаза
+
Глава 20. Кислотно-основное состояние
+
Глава 21. Водно-электролитный обмен
+
Глава 22. Газы крови
+
Глава 23. Онкомаркеры
+
Глава 24. Особенности иммунопатогенеза и диагностики новой коронавирусной инфекции (COVID-19)
+
Глава 25. Острые отравления современными синтетическими наркотическими средствами
+
Глава 26. Общий анализ крови: значение в клинической практике
+
Глава 27. Менингиты и энцефалиты
+
Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы
Оборот титула
Оглавление
Участники издания
Предисловие
Список сокращений и условных обозначений
Глава 1. Дислипопротеинемии и атеросклероз
+
Глава 2. Инфаркт миокарда
+
Глава 3. Сахарный диабет
+
Глава 4. Лабораторная диагностика заболеваний почек
+
Глава 5. Иммунофенотипическая и молекулярно-генетическая характеристика опухолевых клеток при острых и хронических лейкозах
+
Глава 6. Острый и хронический панкреатиты
+
Глава 7. Закрытая черепно-мозговая травма
+
Глава 8. Отравления металлами
+
Глава 9. Острый эндотоксикоз
+
Глава 10. Лабораторная диагностика лучевых поражений
+
Глава 11. Пренатальная диагностика
+
Глава 12. Диагностика наследственных болезней
-
12.1. Хромосомные болезни
12.1.1. Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями плоидности
12.1.2. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
12.1.3. Хромосомный мозаицизм
12.1.4. Однородительская дисомия
12.1.5. Хромосомные болезни, обусловленные нарушением структуры хромосом
12.1.6. Синдромы, обусловленные микроструктурными аномалиями хромосом
12.1.7. Синдромы хромосомной нестабильности
12.1.8. Основные принципы анализа хромосом
12.1.8.1. Основные подходы к анализу кариотипа
12.1.8.2. Основные этапы анализа хромосом
12.1.8.3. Краткая характеристика методов анализа хромосомных препаратов
12.1.8.4. Основные принципы цитогенетического анализа
12.1.9. Показания к проведению цитогенетического исследования и исследования методом FISH
12.1.10. Молекулярно-цитогенетические и молекулярные методы анализа хромосомных аномалий
12.2. Генные болезни
12.2.1. Типы наследования генных болезней
12.2.2. Генетическая гетерогенность моногенных заболеваний
12.2.2.1. Различные мутации одного гена
12.2.2.2. Мутации разных генов
12.2.2.3. Влияние генов-модификаторов
12.2.3. Принципы классификации генов наследственных болезней
12.2.4. Моногенные болезни с преимущественно точечными мутациями
12.2.4.1. Болезни без выраженных мажорных мутаций
12.2.4.2. Болезни с мажорными мутациями
12.2.4.3. Болезни с преимущественно структурными мутациями генов
12.2.4.4. Болезни экспансии, обусловленные динамическими мутациями
12.2.5. ДНК-диагностика моногенных болезней в России
12.2.6. Методы молекулярной диагностики генных болезней
12.2.7. Часто применяемые методы детекции мутаций
Список литературы
Глава 13. Урогенитальные инфекции
+
Глава 14. ВИЧ-инфекция
+
Глава 15. Пневмонии
+
Глава 16. Туберкулез
+
Глава 17. Острые и хронические вирусные гепатиты
+
Глава 18. Болезни печени и желчевыводящих путей
+
Глава 19. Программы и алгоритмы диагностики наиболее часто встречающихся нарушений гемостаза
+
Глава 20. Кислотно-основное состояние
+
Глава 21. Водно-электролитный обмен
+
Глава 22. Газы крови
+
Глава 23. Онкомаркеры
+
Глава 24. Особенности иммунопатогенеза и диагностики новой коронавирусной инфекции (COVID-19)
+
Глава 25. Острые отравления современными синтетическими наркотическими средствами
+
Глава 26. Общий анализ крови: значение в клинической практике
+
Глава 27. Менингиты и энцефалиты
+
Показать все
Все издания
Закрыть меню