только для медицинских специалистов

Раздел 6 / 9

Страница 13 / 134

Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга

Скачать приложение

Неонатальный скрининг : национальное руководство

3.3.1. Гиперфенилаланинемии: фенилкетонурия (классическая), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)

3.3.2. Аргиназная недостаточность (аргининемия)

3.3.3. Аргининянтарная ацидурия (аргининсукцинатлиазная недостаточность)

3.3.4. Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)

3.3.5. Гомоцистинурия

3.3.6. Тирозинемия, тип I

3.3.7. Цитруллинемия, тип I

3.4. Органические ацидурии

3.4.1. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы

3.4.2. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотин-чувствительная множественная карбоксилазная недостаточность)

3.4.3. Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил-КоА-карбоксилазная недостаточность)

3.4.4. Глутаровая ацидурия, тип I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы, глутаровая ацидемия, тип I)

3.4.5. Изовалериановая ацидемия/ацидурия

3.4.6. Метилмалоновая ацидемия

3.4.6.1. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-мутазы)

3.4.6.2. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА- эпимеразы)

3.4.6.3. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А)

3.4.6.4. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)

3.4.6.5. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина С, cblC).

3.4.6.6. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (недостаточность кобаламина D, cblD)

3.4.7. Пропионовая ацидемия (ацидурия)

3.4.8. Недостаточность биотинидазы (множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом)

3.5. Нарушения углеводного обмена

3.5.1. Галактоземия

3.6. Нарушения окисления жирных кислот и обмена карнитина

3.6.1. Глутаровая ацидурия, тип II (множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, рибофлавин-чувствительная форма, этилмалоновая/адипиновая ацидурия)

3.6.2. Нарушения транспорта карнитина и жирных кислот

3.6.2.1. Первичная карнитиновая недостаточность

3.6.2.2. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IА

3.6.2.3. Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

3.6.2.4. Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II

3.6.3. Недостаточность митохондриального трифункционального белка. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.6.4. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью

3.6.5. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

3.6.6. Недостаточность β-кетотиолазы

3.7. Характеристика первичных иммунодефицитов, наиболее часто выявляемых при неонатальном скрининге

3.7.1. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

3.7.2. Синдром ДиДжорджи

3.7.3. Синдром Ниймеген

3.7.4. Агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток

3.7.5. Снижение эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (при нормальных или сниженных показателях κ-рекомбинационного эксцизионного кольца)

3.8. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг новорожденных

Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга

Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга

Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга

Оглавление