Модель перехода

Пожалуй, не существует одной единственной признанно лучшей модели перехода. Однако наиболее распространенным методом является передача помощи, а не истинный «переход» во взрослую клинику.

В Великобритании существует четыре варианта медицинской помощи молодым людям в возрасте 16-19 лет с эпилепсией [7]. Во-первых, они могут продолжать оставаться под патронажем педиатрических служб; во-вторых, перейти под наблюдение врача общей практики; в-третьих, перейти ко взрослым неврологам или терапевтам, у которых, кстати, может не быть опыта в терапии эпилепсии; и четвертый вариант, который заключается в специализированной эпилептической службе, где конкретные проблемы подростков и взрослых могут быть подняты и обсуждены в соответствующей обстановке.

Первая зарегистрированная специализированная клиника перехода для подростков в Великобритании была открыта в 1991 году в Ливерпуле [12]. Помимо обеспечения надлежащей обстановки, где могут быть решены конкретные проблемы, с которыми сталкиваются подростки, и облегчения процесса перехода во взрослую сеть, такая клиника давала возможность для анализа их диагностики и лечения.

Существуют и другие модели перехода на международном уровне, которые доказали свою эффективность в соответствующих центрах [14]. В специализированном детском эпилептическом центре в Торонто, Канада, прием пациентов, готовых к переходу, ведет взрослый эпилептолог в специализированной клинике [15]. Детский невролог не посещает эту клинику, но в ней обычно работает медсестра-специалист по детской эпилепсии [3]. Последующие визиты проходят во взрослой больнице и проводятся только взрослым эпилептологом.

Уникальная клиника перехода находится в Галифаксе, Новая Шотландия, в которой прием ведут детский невролог, взрослый эпилептолог и медсестра, специализирующаяся на эпилепсии во взрослом возрасте. Перед первым визитом в данную клинику детский невролог готовит подробное письменное резюме медицинских проблем, в то время, как семья пациента готовит письменное резюме психосоциальных вопросов. Вся команда подробно рассматривает их во время первого посещения. Впоследствии, есть еще один визит с теми же специалистами, прежде чем пациент будет переведен в клинику для взрослых.

В Эдмонтоне, существует еще одна модель клиники перехода, в которой работают исключительно медсестры, специализирующиеся как на детской, так и на взрослой эпилепсии. В рамках перевода пациента детский невролог готовит рекомендательное письмо, в котором подробно описываются медицинские проблемы пациентов с эпилепсией. Семья обсуждает ряд ключевых проблем перехода, а затем во время другой консультации встречается с взрослым эпилептологом. Отзывы родителей относительно этой конкретной модели были положительными [16].

В Париже один уполномоченный взрослый невролог - эпилептолог возглавляет клинику перехода. Процесс включает в себя подготовку резюме для передачи пациента от детского невролога с полным доступом ко всем детским медицинским документам. Этот центр также реализовал программу перехода для пациентов с синдромом Драве [17].

Очевидно, что некоторые из моделей перехода могут быть дорогими, хотя формальный анализ затрат и результатов никогда не анализировался. Более того, эти модели могут оказаться не в состоянии удовлетворить потребности пациентов, живущих удаленно в сельских районах и не имеющих доступа к таким специализированным центрам. В идеале, хорошо зарекомендовала себя во многих центрах по всей Великобритании клиника перехода с наличием детского и взрослого неврологов, в также педиатра с опытом работы с эпилепсией, которые совместно ведут несколько консультаций, прежде чем осуществлять его перевод во взрослую клинику.

Переход при различных диагнозах эпилепсии

Важно признать, что «эпилепсии» у детей имеют значительную этиологическую и фенотипическую гетерогенность, и понимание точного диагноза будет иметь важное значение для взрослых эпилептологов, участвующих в процессе перехода. Это также еще раз оправдывает модель перехода по типу «совместной клиники», где детский невролог, который хорошо разбирается во всех тонкостях течения заболевания, мог бы присутствовать для поддержки и обучения взрослого персонала, пациента и семьи.

Существует определенная группа эпилепсий с манифестацией в детском или подростковом возрасте с относительно сохранными когнитивными функциями, у которых есть хорошие прогнозы на ремиссию. Детская роландическая эпилепсия является одним из таких состояний, которое обычно проходит к 16 годам.

Риск рецидива после полной ремиссии составляет <1% в год. Большинство этих эпилепсий являются фармакосенсетивными, однако проблемы с комплайнсом и неправильным подбором препаратов могут привести к плохо контролируемой эпилепсии [18].

Другой важной группой являются подростки с идиопатической генерализованной эпилепсией, в основном ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ). В целом, у 5% -15% этих людей, возможно, ранее была детская абсансная эпилепсия, и, возможно, были состояния ремиссии перед рецидивом [18]. Хотя ЮМЭ считается пожизненным заболеванием с высокой частотой рецидивов после отмены терапии, в ряде исследований было показано, что у 25% пациентов отсутствуют приступы после прекращения приема лекарств [18].

Существует несколько генетических эпилептических расстройств, которые манифестируют в детском возрасте и сохраняются во взрослой жизни. Каждое из них имеет характерный фенотип, который развивается с течением времени и имеет специфические коморбидные психические, моторные и когнитивные заболевания. Синдром Драве - это архетипическая генетическая эпилептическая энцефалопатия, которая широко изучалась во взрослых центрах эпилепсии [19]. Частота эпилептических судорог угасает во взрослом возрасте до недельных или месячных ночных фокальных или вторично генерализованных тонико-клонических приступов. Происходят изменения в поведении, причем гиперактивность заменяется чрезмерной медлительностью и персеверацией в движениях, мышлении и словесном выражении. Может ухудшиться походка, и важно поддерживать мобильность и контролировать развитие потенциальных осложнений, таких как кифосколиоз, который часто развивается при данном синдроме.

Среди коморбидных расстройств, ассоциированных с моногенными эпилепсиями, выделяют синдром дефицита транспортера глюкозы (GLUT1), фенотипический спектр которого проявляется различными нарушения движения. Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия, может сопровождаться психическими заболеваниями в подростковом возрасте.

При переводе пациентов во взрослую сеть следует уделять внимание таким ассоциированным с эпилепсией нейрокожным заболеваниям, как туберозный склероз (ТС) [20]. По мере взросления пациента акцент заботы сдвигается от эпилепсии к почечной, легочной и психиатрической проблемам. В идеале многодисциплинарные специализированные клиники по туберозному склерозу будут полезны для всестороннего ухода за такими уязвимыми и сложными пациентами.

Вполне вероятно, что многие взрослые пациенты с ТС могут нуждаться в специализированном уходе с учетом их трудностей в обучении, и часто невролог будет их ключевым врачом ввиду наличия эпилепсии. Было бы важно, чтобы эти пациенты надлежащим образом перешли для наблюдения и лечения в соответствующие специализированные клиники.

Аналогичным образом, синдром Стерджа- Вебера является тем случаем, когда акцент ухода смещается от эпилепсии к контролю мигрени и наблюдением за глаукомой. Пациенты с данным синдромом часто остаются независимыми, однако могут испытывать эмоциональные проблемы с точки зрения косметического дефекта, что приводит к депрессии и низкой самооценке.

Некоторые из эпилепсий c манифестацией в детском возрасте могут быть вызваны диффузными аномалиями головного мозга (нарушениями миграции нейронов), черепномозговой травмой и приобретенными повреждениями головного мозга, последствиями перенесенных нейроинфекций. Эпилепсия у этой группы пациентов остается рефрактерной, и важно уметь распознать различные типы приступов и подобрать грамотную терапию. Также, пациенты с эпилепсией, ассоциированной с митохондриальными и другими нарушениями обмена веществ, будут нуждаться в особом внимании при переходе [21]. Эпилепсии при митохондриальных расстройствах могут оставаться фармакорезистентными и их течение может усугубляться в периоды интеркуррентных заболеваний или стресса. Также в этих случаях может потребоваться отказ от терапии вальпроевой кислотой [22].

Специфические отклонения, такие как дефицит GLUT1 (болезнь де Виво) или дефицит пируватдегидрогеназы, вполне могут потребовать продолжения кетогенной диеты и во взрослом возрасте [7]. При этом важно знать о долгосрочных побочных эффектах диеты, включая почечные камни, остеопороз и нарушение роста. Во многих взрослых медицинских центрах Великобритании предоставление кетогенных диетических услуг специальным взрослым эпилептологом и специалистом-диетологом недоступно для пациентов. Болезнь Унферрихта — Лундборга и другие прогрессирующие миоклонические эпилепсии (болезнь телец Лафора или ювенильный нейронный липофусциноз нейронов) представляют собой нейродегенеративные расстройства различной степени тяжести, при которых эпилепсия продолжает оставаться активной, а также сохраняются различные степени когнитивные расстройства и физические дефекты [7]. Цельный подход к терапии данных эпилепсий и сосуществующих расстройств неврологического спектра будет крайне актуален для этой группы пациентов.