Наследственные заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Доля наследственной патологии составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Врожденные аномалии развития занимают первое место среди причин детской инвалидности. В России ежегодно рождается около 30 тыс. детей с врожденными наследственными заболеваниями, среди них от 70 до 75% инвалиды. Врожденные и наследственные болезни составляют 25% и занимают второе место среди главных причин смерти детей до 1 года.
Наследственная патология характеризуется некоторыми специфическими признаками, которые необходимо знать врачу любой специальности: семейным характером заболеваний, хроническим, прогредиентным рецидивирующим течением, наличием специфических симптомов наследственной патологии, полиорганностью поражения, врожденным характером заболевания и резистентностью к наиболее распространенным схемам терапии.
Наследственными являются заболевания, вызванные мутациями. Мутации могут быть геномными, хромосомными или генными.
Диагностика наследственных болезней основана на данных клинического осмотра, клинико-генеалогического исследования (сбор родословной) и результатах лабораторных исследований. Клиническими признаками наследственных заболеваний являются врожденные пороки развития (большие аномалии развития) и малые аномалии развития (стигмы дисэмбриогенеза, микропризнаки). Малые аномалии развития (МАР) возникают на стадии гистогенеза и являются неспецифическими признаками нарушенного эмбрионального морфогенеза, которые обусловлены наследственной патологией, тератогенным воздействием или являются случайными отклонениями в развитии. Они могут возникать практически во всех органах, но при диагностике наследственных болезней, как правило, анализируют стигмы дисэмбриогенеза, выявляемые при внешнем осмотре больного.
Следует учитывать общее количество малых аномалий развития (в норме до 5), их характер и специфические сочетания, а также национальную принадлежность обследуемого пациента. Некоторые стигмы дизэмбриогенеза имеют возрастную динамику и претерпевают значительные изменения по мере роста и развития ребенка.
При классификации малых аномалий развития выделяют альтернативные (преаурикулярные фистулы, крыловидные складки), измерительные (гипотелоризм глаз, арахнодактилия) и описательные (структура волос).
В таблице 1 представлены наиболее часто встречающиеся МАР. Врожденный порок развития (ВПР) - это морфологический дефект органа, выходящий за пределы вариаций его нормального строения и приводящий к нарушению функции. ВПР - следствие нарушенного органогенеза. Врожденные пороки развития – это гетерогенная группа аномалий, к возникновению которых приводят как генетические нарушения, так и неблагоприятные факторы внешней среды.
Таблица 1. Наиболее часто встречающиеся малые аномалии развития.
| Голова | Выступающий лоб, выступающий/ плоский затылок, долихо- и брахицефалия, низкий/высокий рост волос на лбу |
| Глаза | Эпикант, монголоидный/антимонголоидный разрез глазных щелей, гипер- и гипотелоризм глазных щелей, блефарофимоз, голубые склеры, телекант |
| Волосы | Гипер- и гипотрихоз, синофриз, аномальный завиток, низкий рост волос на лбу/шее, клиновидный рост волос на лбу |
| Челюсти | Микрогнатия, микрогения, прогения |
| Рот | Макро- и микростомия, «карпий» рот, рот с «опущенными» уголками, длинный/короткий фильтр, высокое небо, макроглоссия |
| Ушные раковины | Микро- и макроотия, низкорасположенные, оттопыренные, ротированные, асимметричные, преаурикулярные папиломы и фистулы, насечки на мочке уха |
| Нос | Широкая, запавшая переносица, открытые вперед ноздри, широкий кончик носа, гипоплазия крыльев |
| Шея | Короткая шея, крыловидные складки |
| Грудная клетка | Гипертелоризм сосков, полителия |
| Конечности | Долихостеномиелия, брахи-, арахно-, кампто- и синдактилии, изменения дерматоглифики (поперечная борозда) |
| Кожа | Де- и гиперпигментные пятна, гемангиомы |
Частота ВПР среди новорожденных составляет 2-3 %, а частота пороков, выявляемых в более поздние сроки, достигает 5%. ВПР представляют значительную проблему для здравоохранения, так как вносят существенный вклад в структуру детской (15-20 %), перинатальной (15-20%) и младенческой смертности (25%).
Существует несколько классификаций врожденных пороков развития. Классификация, основанная на этиологическом принципе, включает хромосомные нарушения (25%), генные мутации (20%), тератогенные (8%), мультифакториальные пороки развития (32%) врожденные пороки развития неустановленной этиологии (15%). К тератогенным факторам относятся лекарственные препараты (н/р тетрациклины), биологические факторы (вирус краснухи, цитомегаловирус) и другие. Мультифакториальные ВПР вызваны совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Классификация ВПР по механизмам возникновения включает мальформации, дизрупции, деформации и дисплазии.
По проявлениям выделяют изолированные ВПР – пороки одного органа (дефект межпредсердной перегородки сердца, агенезия мозолистого тела), системные – пороки в пределах одной системы органов (ВПР ЦНС), множественные врожденные пороки развития – пороки, выявляемые одновременно в двух и более системах (сердечно-сосудистой, половой, ЖКТ).