Атаксия Фридрейха (болезнь Фридрейха, OMIM 229300) является самой частой формой наследственной атаксии. Заболевание описано в 1863 году немецким профессором Н. Фридрейхом. Частота заболевания по данным разных авторов колеблется от 1:22000 до 1:100000. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота гетерозиготного носительства составляет 1:100 человек. Заболевание обусловлено экспансией тринуклеотидных повторов GAA в 1-м интроне гена FXN (9q13-21.1). Число копий повторов GAA в норме равно 5-30, при патологии оно увеличивается до 70-1000. Выраженная экспансия повтора GAA приводит полной утрате функции гена фратаксина. С патогенетической точки зрения атаксия Фридрейха может рассматриваться как вариант митохондриального заболевания.
Манифестация атаксии Фридрейха происходит между 8 и 15 годами. Средний возраст манифестации симптомов составляет 10,5 ±7,5 лет. Важная особенность клинической картины - мультиорганность поражения, при которой неврологические проявления сочетаются с экстраневральными симптомами. Характерными клиническими признаками атаксии Фредрейха являются смешанная атаксия, дизартрия, сухожильная арефлексия, снижение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, амиотрофии. В 70% случаев первым симптомом заболевания является прогрессирующее расстройство походки. Атаксия при ходьбе обусловлена сенситивным и мозжечковым компонентами. Затем возникает динамическая атаксия конечностей, изменяется почерк, появляется интенционный тремор. При классической форме заболевания угнетение сухожильных рефлексов является одним из ранних симптомов атаксии Фредрейха. Слабость мышц сопровождается развитием гипотонии, мышечных атрофий. По данным литературы у 10-15 % больных рефлексы могут оставаться сохранными или даже повышаться на фоне нарастающей пирамидной спастичности. На поздней стадии заболевания ходьба становится невозможной из-за прогрессирующей слабости и атаксии.
При ЭНМГ отмечается аксональная сенсорная нейропатия.
При МРТ выявляется уменьшение поперечного размера спинного мозга, мозжечок остается сохранным долгое время.
К экстраневральным проявлениям атаксии Фредрейха относятся костные деформации (стопа Фридрейха, сколиоз), кардиомиопатии, эндокринные расстройства (гипогонадизм, сахарный диабет), поражение органа зрения (нистагм, ЧАЗН, дефекты полей зрения).
Проводится молекулярно-генетическая диагностика атаксии Фридрейха – поиск мутаций в гене FXN.
Дифференциальный диагноз следует проводить с клинически сходными формами атаксий и наследственными болезнями обмена веществ: атаксией с изолированным дефицитом витамина Е, спиноцеребеллярными атаксиями I, II и III типов, наследственными мото-сенсорными нейропатиями, болезнью Рефсума, абеталипопротеинемией, денторубропаллидолузарной атрофией, Gm1- и Gm2-ганглиозидозами, галактосиалидозом, поздними формами болезни Нимана-Пика.