Спинальная мышечная атрофия представляют собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дегенерацией передних рогов спинного мозга, приводящих к симметричной мышечной слабости и атрофии проксимальных мышц конечностей. Это второе по частоте аутосомно-рецессивное заболевание после муковисцидоза. Выделяют инфантильную острую форму (СМА I) (болезнь Верднига-Гоффмана), инфантильную хроническую, промежуточную форму (СМА II) и ювенильную (болезнь Кюгельбергера-Веландер) (СМА III). Заболевание обусловлено делецией гена SMN 1 (5q13.2) более чем в 95% случаев. Частота: 1:6000-8000 новорожденных для СМА I (частота гетерозиготного носительства - 1:40), для СМА II и СМА III частота составляет 1:24000. Заболевание связано с дегенерацией передних мотонейронов передних рогов спинного мозга и ядер черепно-мозговых нервов.
СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана). Возраст манифестации до 6 месяцев. Первые признаки заболевания могут отмечаться уже во внутриутробном периоде слабым шевелением плода в 30% случаев. Мышечная слабость и гипотония отмечаются с первых дней жизни у 60 % больных. Более 95% больных имеют признаки заболевания к 3-м месяцам. Неврологический статус укладывается в понятие «вялого ребенка». Характерна симметричная мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей. Как правило, нижние конечности поражены больше, чем верхние. Мышечный тонус диффузно снижен, активные движения конечностей ограничены. Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют. Рефлексы новорожденных (в т. ч. защитный и сосательный) угнетены. При пассивном удержании ребенка в вертикальном положении опора на нижние конечности отсутствует. Дети не способны сидеть без поддержки. Психическое развитие соответствует возрасту. Характерны мышечные атрофии, фасцикуляции, фибрилляции в языке. Грудная клетка деформирована. Мышечная слабость распространяется и на дыхательную мускулатуру. Ослабление функции дыхательных мышц и диафрагмы компенсируется включением в процесс дыхания мышц живота. Бульбарная дисфункция представлена плохим сосанием, глотанием, нарушениями дыхания. Описаны ВПС (ДМПП, ДМЖП). Самая частая причина смерти - респираторные инфекции. Средняя продолжительность жизни составляет 7 месяцев.
СМА II. Приблизительно 50% от всех случаев составляет СМА II. Так называемый промежуточный тип. Манифестация от 6 до 18 месяцев. Сначала поражаются проксимальные отделы нижних, затем верхние конечности. Характерна задержка моторного развития. Большинство детей не способны самостоятельно сидеть и стоять к году. Возникает регресс моторных навыков. Глубокие рефлексы снижаются. На первый план выступают мышечная слабость и гипотония. Возникают контрактуры в крупных суставах, Х-образная деформация нижниx конечностей. Специфическим признаком является постуральный тремор в пальцах рук. Характерны отчетливые мышечные атрофии, псевогипертрофии некоторых мышц, мышечно-скелетные деформации. Продолжительность жизни от 2-х лет до 3 десятилетия жизни.
СМА III. Манифестация после 18 месяцев. Характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной слабостью. Большинство больных могут стоять и ходить. Заболевание прогрессирует медленно. Характерны псевдогипертрофии, крампи, фасцикуляции в конечностях, тремор рук. Сухожильные рефлексы с рук снижены, с ног отсутствуют. Продолжительность жизни может быть не изменена.
При ЭНМГ выявляют признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденными мышечными дистрофиями, врожденными миопатиями, нарушениями метаболизма углеводов, миастенией, первичным боковым склерозом.
Проводится молекулярно-генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии: поиск делеций в гене SMN 1.
Лечение СМА симптоматическое. В настоящее время несколько препаратов для лечения СМА находятся в стадии клинических разработок. Олесоксим (TRO19622) – экспериментальный препарат, предназначенный для защиты двигательных (моторных) нервных клеток. ISIS-SMNRx – это антисмысловой олигонуклеотидный препарат, способный увеличивать уровень выживания двигательных нейронов. Третью фазу клинических испытаний на пациентах с СМА проходит препарат, названный ASO (antisense oligonucleotide).