Особое место среди моногенных заболеваний занимают наследственные болезни обмена веществ (НБО). Эти заболевания обусловлены мутациями в генах, кодирующих чаще всего ферменты, реже - транспортные и сигнальные белки. В настоящее время описано более 500 нозологических форм. Суммарная частота НБО составляет 1:3000-5000 новорожденных. Наиболее часто встречается аутосомно-рецессивный тип наследования. При диагностике биохимические маркеры заболевания в десятки раз отличаются от нормы. Для этой группы заболеваний существует возможность метаболической коррекции.
К признакам, позволяющим заподозрить НБО, можно отнести:
- Наличие «светлого промежутка»
- Симптомокомплекс «вялого ребенка»
- Мышечная гипотония, сменяющаяся мышечной дистонией и спастичностью на 1-2 году жизни
- Снижение сухожильных рефлексов
- Неонатальные судороги
- Трудности вскармливания: нарушение сосания и глотания
- Нарушения дыхания: апноэ, тахипноэ
- Увеличение печени и селезенки
- Анорексия, рвота, плохая прибавка в весе
Таблица 6. Возраст манифестации различных классов наследственных болезней обмена веществ.
| Классы НБО\возраст манифестации | Неонатальный период | Детский возраст | Юношеский возраст |
| Органические ацидурии | ++++ | +- (отдельные клинические формы) | – |
| Дефекты цикла мочевины | ++++ | + | – |
| Лейциноз | ++++ | ++ | – |
| Гиперглицинемия некетотическая | ++++ | – | – |
| Другие аминоацидопатии | ++++ | + | – |
| Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот | + | ++++ (ранний детский возраст) | – |
| Митохондриальные болезни | ++ | ++++ | ++ |
| Лизосомные болезни накопления | – | ++++ | + |
| Нарушения углеводного обмена | ++ | +++ | – |
| Дефекты обмена пуринов и пиримидинов | – | + | – |
| Пероксисомные болезни | ++ | ++++ | + |