Синдром Лея - самое частое заболевание из группы митохондриальных болезней, манифестирующее в раннем детском возрасте, характеризующееся прогрессирующими неврологическими расстройствами. Заболевание чрезвычайно генетически гетерогенное, так как к заболеванию могут приводить, по меньшей мере, мутации 15 различных генов. Впервые заболевание описано в 1951 году современным английским патоморфологом Denis Leigh. Тип наследования митохондриальный или аутосомно-рецессивный. Возраст дебюта заболевания чаще варьирует от 1 до 5 лет, но возможно начало заболевания и в подростковом возрасте. Заболеванию могут предшествовать вакцинация или интеркуррентные инфекции. Первые признаки заболевания, возникающие в младенчестве, обычно представлены нарушениями вскармливания: плохим сосанием, рвотой, отказом от еды, дисфагией, диареей, что приводит к плохому набору веса и задержке роста. У больных описаны сонливость или повышенная возбудимость. Судороги могут быть одним из первых симптомов заболевания. В начале заболевания они имеют преимущественно миоклонический характер, затем развиваются генерализованные эпилептические приступы. Затем появляется регресс психомоторного развития, мышечная гипотония, дистония, хореиформные гиперкинезы, атаксия, окуломоторные аномалии (офтальмопарез, нистагм), эпизоды апноэ и тахипноэ. Клинические симптомы Болезни Лея включают атрофию зрительных нервов, бульбарные нарушения. Описаны мягкие формы заболевания, протекающие с задержкой психомоторного развития. Течение заболевания вариабильно. Эпизоды клинического ухудшения могут чередоваться с эпизодами коротко временного улучшения. При вовлечении в процесс периферической нервной системы отмечается атрофия мышц, арефлексия, периферическая нейропатия.
При МРТ головного мозга находят симметричные изменения в подкорковых образованиях головного мозга, мосте, продолговатом и спинном мозге, возможно поражение белого вещества полушарий с формированием кист. При ЭНМГ выявляют признаки демиелинизации.
Диагноз подтверждается молекулярно-генетическими исследованиями ядерных и митохондриальных генов. Специфического лечения не разработано. Проводится метаболическая и симптоматическая терапия.