Хромосомные болезни (ХБ) занимают одно из ведущих мест в структуре врожденной и наследственной заболеваемости человека. ХБ – это группа тяжелых наследственных заболеваний, вызванных изменением числа хромосом в кариотипе или структурными изменениями отдельных хромосом. Данная группа заболеваний характеризуется множественными врожденными пороками развития, задержкой внутриутробного и постнатального роста, отставанием психомоторного развития, черепно-лицевыми дизморфиями, нарушением функций нервной, эндокринной и иммунной систем.
Частота хромосомных аномалий составляет 5-7 на 1000 новорожденных. Частота хромосомных аномалий среди спонтанных выкидышей первого триместра составляет около 30%. В группе детей с врожденными пороками развития доля хромосомных аномалий составляет 4-8 %, а среди больных с умственной отсталостью – 10-35%.
Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций (делеция, дупликация, инверсия, транслокация) и некоторые геномные мутации (анеуплоидии, триплоидии, тетраплоидии). К анеуплоидиям относятся трисомии по аутосомам, поли- и моносомию по половым хромосомам. К микроцитогенетическим относятся синдромы, обусловленные микроделециями или микродупликациями, которые, как правило, не выявляются при рутинном исследовании кариотипа.
Диагноз основан на данных клинической картины, лабораторных и инструментальных исследований, подтверждается исследованием кариотипа или микроматричным хромосомным анализом. Алгоритм диагностики хромосомных болезней и микроцитогенетических синдромов приведен на схеме 1.