Синдром Миллера-Дикера (СМД) описан в 1963 году Джеймсом Миллером, а в 1969 году - Гансом Дикером с соавторами. Синдром обусловлен микроделецией короткого плеча 17 хромосомы - del (17)(р13.3). Клинические проявления синдрома связаны с геном LIS1. Соотношение полов М:Ж=1:1. Клинические признаки СМД включают классическую лиссэнцефалию (пахигирия, практически полное отсутствие извилин мозга), микроцефалию, выступающий затылок, высокий лоб, суженный в височных областях, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм глаз, ротированные ушные раковины со сглаженным рисунком, маленький нос и подбородок, «карпий» рот, микрогнатию, полидактилию, камподактилию, поперечную ладонную складку, гипертрихоз лица, низкий рост. Неврологические проявления СМД представлены выраженным отставанием в психо-моторном развитии, умственной отсталостью, мышечной гипотонией, затруднениями при глотании, апноэ, повышением сухожильных рефлексов, децеребрационной ригидностью. Судороги, как правило, манифестируют с первых дней или месяцев жизни. Преимущественно протекают по типу инфантильных спазмов, реже имеют фокальный или генерализованный характер. Классическая лиссэнцефалия (лиссэнцефалия I типа), выявляемая при этом заболевании, является самым частым типом данного ВПР и обусловлена нарушением нейрональной миграции, возникающим на 12-16 неделях внутриутробного развития. Толщина коры головного мозга резко увеличена до 10-20 мм (в норме 1 -5 мм), поражение извилин выражено больше в задних отделах мозга, отсутствуют другие мальформации головного мозга. При СМД описаны следующие ВПР: врожденный порок сердца, агенезия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм.
Диагноз основан на данных клинической картины и МРТ, подтверждается молекулярно-генетическими методами. Дифференциальная диагностика проводится с хромосомной патологией, синдромом Цельвегера, другими типами лиссэнцефалий. Лечение симптоматическое.