Синдром Смита-Магениса (ССМ) впервые описан Энн Смит в 1982 году, а в 1986 году совместно с Эллен Магенис было опубликовано полное клиническое описание синдрома. Синдром обусловлен интерстицальной делецией короткого плеча 17 хромосомы - del (17)(р11.2) в 75-90% случаев. В 10-25% случаев заболевание обусловлено точковой мутацией в гене RAI1. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота данного синдрома составляет 1:25000 новорожденных.
ССМ характеризуется специфическим фенотипом, отставанием умственного и физического развития, поведенческими особенностями. Во время беременности в 50% случаев описано снижение двигательной активности плода. Вес и рост детей при рождении не отличается от нормы, хотя в последующем часто эти признаки отстают от возрастных нормативов.
К черепно-лицевым дизморфиям при ССМ относят брахицефалию, широкую уплощенную среднюю часть лица, выступающий лоб, синофриз, запавшее переносье, широкое основание носа, телекант, монголоидный разрез глаз, глубокопосаженные глаза, короткий фильтр, прогнатию, аномалии зубов, вывернутую вверх верхнюю губу. В период младенчества у больных отмечаются плохое сосание, глотание, снижение мышечного тонуса, увеличена продолжительность сна. Позднее отмечаются: мышечная гипотония, гипорефлексия, судороги (15%), периферическая нейропатия (75%), снижение чувствительности к боли.
ССМ характеризуется умеренной или глубокой умственной отсталостью (IQ 20-78), нарушениями поведения (гиперактивность с дефицитом внимания, агрессия, особенно аутоагрессия со склонностью к нанесению самоповреждений), нарушениями сна (раннее засыпание, прерывистый сон, частые, ранние пробуждения, сонливость в течение дня), обусловленные нарушением секреции мелатонина. У больных отмечается грубый голос, снижение слуха (по проводящему или нейросенсорному типу).
Со стороны органа зрения выявляют миопию, катаракту, отслойку сетчатки, дисплазию радужки. Для ССМ характерны низкий рост, сколиоз, брахидактилия с коническими пальцами, врожденный порок сердца, гастроэзофагеальный рефлюкс.
Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-цитогенетических методов (микроматричный хромосомный анализ, FISH). Дифференциальный диагноз проводится с другими микроцитогенетическими синдромами с нарушением поведения, синдромом Мартина-Белл. Лечение симптоматическое.