Синдром Беквита-Видемана (СБВ) – это самый частый наследственный синдром с опережением физического развития, характеризующийся предрасположенностью к образованию опухолей. Относится к болезням генетического импринтинга - заболеваниям, при которых в определенном участке генома экспрессируются аллель только одного из родителей.
Первыми синдром описали Джон Беквит в 1969 году в Калифорнии и Ганс-Рудольф Видеман в 1964 году в Германии. Частота заболевания 1:15000. Только 10-15 % случаев являются семейными и имеют аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью.
Клинические проявления СБВ широко вариабильны. Средний вес новорожденных составляет 4000 г, длина тела 52, 6 см. В период новорожденности крупный язык затрудняет кормление и частично перекрывает дыхательные пути.
Таблица 3. Диагностические критерии синдрома Беквита-Видемана.
| Основные | Дополнительные |
| Макроглоссия | Неонатальная гипогликемия |
| Насечки на передней поверхности ушной раковины | Характерное лицо с гипоплазией средней трети |
| Макросомия | Расхождение прямых мышц живота |
| Омфалоцеле, пупочная грыжа | Опережение костного возраста |
| Висцеромегалия | Гиперхолестеринемия |
| Гемигипертрофия | Гиперлипидемия |
| Эмбриональные опухоли (опухоль Вильмса, гепатобластома, нейробластома, рабдомиосаркома) | Гипокальциемия |
Поражение ЦНС при СБВ включают задержку моторного и психоречевого развития, изменения мышечного тонуса, микроцефалию, судороги, атаксию, страбизм. МРТ головного мозга: корково-подкорковая атрофия, гипоплазия мозжечка, агенезия/гипоплазия мозолистого тела с аномалиями строения.
Дифференциальный диагноз следует проводить между другими синдромами с опережением физического развития, конституциональной макросомией. Показано повышение частоты заболевания при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
Вероятность опухолевого роста составляет примерно 6, 5 % и особенно высока у детей с гемигипертрофией. Больным в период до 10-летнего возраста необходимо рекомендовать УЗИ внутренних органов 1 раз в 3 месяца (для исключения нефробластомы и гепатобластомы) и определение уровня α-фетопротеина в крови 1 раз в год. Иногда из-за выраженной макроглоссии производят частичную резекцию языка.