только для медицинских специалистов

Раздел 8 / 21

Страница 1 / 1

Синдром Беквита-Видемана

/

Режим прокрутки

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

/

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На первую страницу

На предыдущую главу

На предыдущую страницу

На следующую страницу

На следующую главу

Скачать приложение

Наследственные заболевания в практике детского невролога

Оглавление

Введение

Хромосомные болезни и микроцитогенетические синдромы

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Лиссэнцефалии (Синдром Миллера – Дикера)

Синдром Смита-Магениса

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Ангельмана

Синдром Беквита-Видемана

Моногенные болезни

Синдром ломкой Х-хромосомы

Атаксия Фридрейха

Спинальная мышечная атрофия

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

Туберозный склероз

Наследственные болезни обмена веществ

Митохондриальные болезни

Синдром Лея (болезнь Ли, подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

Метахроматическая лейкодистрофия

Болезнь Краббе

Схема 1. Алгоритм диагностики хромосомных болезней и микроцитогенетических синдромов