Моногенные наследственные болезни занимают особое место в патологии человека. Большинство из них встречаются редко или даже очень редко. Но по данным проведенных генетико-эпидемиологических исследований распространенность моногенных наследственных болезней в российских популяциях может достигать 1% и более. В настоящее время описано более 5000 нозологических форм. Моногенные болезни обусловлены мутациями на уровне гена. Мутации представлены делециями, инсерциями, миссенс-мутациями, нонсенс - мутациями, нарушениями сплайсинга, процессинга, экспансией тринуклеотидных повторов, регуляторными мутациями. По типу наследования выделяют: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные заболевания, болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальное наследование, болезни геномного импрингинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов).
Особую группу наследственных заболеваний нервной системы представляют заболевания с экспансией нестабильных тринуклеотидных повторов. В геноме человека существуют микросателлитные повторы (2-5 пар оснований), для которых характерно изменения не одного нуклеотида на другой, а изменение (увеличение) количества повторов. Микросателлитные повторы входят в состав генов и имеют тенденцию к самопроизвольному увеличению количества – экспансии. При превышении некого нормального числа тринуклеотидных повторов в гене возникает мутация, приводящая к заболеванию. Тринуклеотидные повторы являются крайне нестабильными и их число имеет тенденцию к нарастанию в последующих поколениях. К этой группе заболеваний можно отнести синдром Мартина-Белл и атаксию Фредрейха.