В современной литературе появилась гипотеза (CV/CD) о том, что набор широко распространенных полиморфизмов в генах человека, возможно, предрасполагает к развитию таких сложных патологических процессов, как атеросклероз. Безусловно, эта проблема заслуживает в настоящее время самого пристального внимания.
С помощью фармакогенетического тестирования возможно определение генотипа (генетической конституции) человека, его индивидуальной фармакочувствительности (Innocenti F., 2005), что позволяет прогнозировать ответ организма на лекарственные препараты и благодаря этому – осуществлять персонализированную тактику лечения пациентов (Кеваль К. Джайн, 2009).
Связь между генами и атеросклерозом является комплексной. Наследственная предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям (ССЗ) варьирует от 40 до 60%. На большинство сердечно-сосудистых нарушений влияют взаимодействия между множественными генами и факторами окружающей среды.
Достижения в области лабораторной генетики показали, что генетические нарушения значительно влияют на восприимчивость к атеросклеротическим поражениям сосудов. В последние годы выявлено большое количество генов-кандидатов, генетических полиморфизмов и локусов восприимчивости, связанных с атеросклерозом. Их число быстро растет. Они включают гены, ассоциированные с метаболизмом липидов PON1 и PON3, ABCA1, LIPC, ABCG5/ABCG8), с метаболизмом триглицеридов сосудистым моделированием (TGF-β1, MMP-3, MMP9, MMP-7 и MMP-12), с артериальным тромбозом (ген фактора V, ген тромбомодулина), а также гены, модулирующие восприимчивость к атеросклерозу (PPARγ, PPARα, ген тромбоспондина-4 и -2, MTHFR, PDE4D) и другие гены. В настоящее время возрастает интерес к идентификации дополнительных факторов генетического риска для атеросклероза, в связи с чем было проведено большое количество генетических исследований с целью доказательства генетического воздействия на атеросклеротический процесс.
Наследственные нарушения липидного обмена способствуют развитию раннего атеросклероза. Опубликованные исследования убедительно показали, что:
- процесс атерогенеза начинается в детском возрасте;
- факторы риска, включая повышенные уровни холестерина в детском возрасте, сохраняются у взрослых и обуславливают развитие ССЗ;
- у лиц с генетически детерминированной дислипидемией факторы риска ускоряют развитие ССЗ. Формирование группы детей, уязвимой по риску развития атеросклеротических повреждений сосудов, позволяет предотвратить развитие ССЗ путем эффективного управления генетическими и приобретенными факторами риска.