Врожденная несиндромальная рецесивная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2
БиблиографияВрожденная несиндромальная рецесивная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2. Модуль / Т.Г. Маркова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016 Режим доступа: http://proto.rosmedlib.ru/book/07-MOD-2059.html
АвторыТ.Г. Маркова
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2016
АннотацияВ модуле описана врожденная несиндромальная рецессивная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2, - моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Перечислены основные черты патологии, которые могут спровоцировать наследственные нарушения слуха. Приведены меры профилактики и методы диагностики, направленные на раннее выявление патологии слуха, а также способы ее лечения. Описаны основные этапы диагностического алгоритма при обнаружении мутаций в гене GJB2.
Врожденная несиндромальная рецесивная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2
&hide_Cookie=yes) | Маркова Татьяна Геннадьевна
Доктор медицинских наук, профессор кафедры сурдологии ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования". |
| Научный редактор |
&hide_Cookie=yes) | Георгий Абелович Таварткиладзе
Доктор медицинских наук, профессор, директор ФГБУН "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования", заведующий кафедрой сурдологии ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования", президент Международной академии оториноларингологии, хирургии головы и шеи, Генеральный секретарь международного общества аудиологов, президент Российского общества аудиологов. |
| Ответственный редактор |
&hide_Cookie=yes) | Евгения Ростиславовна Цыганкова
Кандидат медицинских наук, доцент, заведующая учебной частью ФГБУН "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования". |
Специальности- Сурдология-оториноларингология
Целевая аудитория:Врачи сурдологи-оториноларингологи, врачи-генетики
Образовательные цели:После изучения модуля вы сможете:- анализировать клиническую картину частой формы врожденной наследственной тугоухости;
- определять показания, необходимые для направления пациента на генетический анализ и консультацию к врачу-генетику.
Загружено 2016-10-07 10:58:15