только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов

БиблиографияЗаболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов. Модуль / Под ред. С.Н. Иллариошкин. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016 Режим доступа: http://proto.rosmedlib.ru/book/07-MOD-2084.html
Авторы
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2016
Озвучить текст
АннотацияВ учебном модуле описаны разновидности и особенности болезней, обусловленных экспансией тандемных микросателлитных повторов. Микросателлитные повторы - это часть генома человека, представленная тандемно повторяющимися последовательностями дезоксирибонуклеиновой кислоты длиной от 2 до 6 пар оснований.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 12 "Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов", автор С.Н. Иллариошкин.

Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов

Научный редактор
Сергей Николаевич Иллариошкин
Член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе и руководитель отдела исследований мозга ФГБНУ "Научный центр неврологии".
Главный редактор
Евгений Константинович Гинтер
Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, научный руководитель ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".
Ответственный редактор
Вера Леонидовна Ижевская
Доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков.

Специальности
  • Генетика
Целевая аудитория:Врачи-генетики
Образовательные цели:После изучения модуля вы узнаете:
  • сводные данные о болезнях экспансии тандемных микросателлитных повторов;
  • разновидности и особенности болезней экспансии, обусловленных инактивацией мутантного гена;
  • разновидности и особенности заболеваний, обусловленных цитотоксическим эффектом на уровне матричной рибонуклеиновой кислоты;
  • разновидности и особенности полиглутаминовых и полиаланиновых заболеваний.
Загружено 2016-11-16 02:09:42