В руководстве представлены современные представления о патогенезе, классификации, диагностике и лечении редких (орфанных) заболеваний, в том числе лизосомных болезней накопления, наследственных нарушений обмена углеводов, заболеваний с поражением опорно-двигательного аппарата, поражением суставов и соединительной ткани, нервной системы, орфанных заболеваний, проявляющиеся врожденным дефектом иммунитета, синдромом холестаза, наследственных форм ожирения. Освещены основные аспекты медико-генетического консультирования, возможности неонатального скрининга, вопросы лекарственного обеспечения детей с орфанными заболеваниями.

Издание предназначено для практикующих врачей различных специальностей, ординаторов, аспирантов, студентов старших курсов медицинских вузов.